Symptomatische Chorea Huntington in der Schwangerschaft

Chorea Huntington ist häufigste, monogenetisch verursachte, neurodegenerative autosomal-dominante Erkrankung mit Hyperkinesen, Muskelhypotonie, psychischen Störungen und Demenz. In Europa ist die Prävalenz 5 – 10/100 000. Einer Erkrankungsbeginn ist meist zwischen 40 – 70 Jahren. Ätiologisch handelt es sich hierbei um eine CAG-Trinukleotid-Repeat-Erkrankung der Genlocus auf Chromosom 4 p. Das Gen kodiert für das Protein „Huntingtin“. Hungtingtin ist ein im Gehirn in weitem Umfang exprimiertes Protein. Es wurde mit Vesikeltransport, dem Endosomal-Lysosomalen Stoffwechselweg und mit der Regulation der Produktion BDNF in Verbindung gebracht. Generalisierte Hirn- und Basalganglien-Atrophie mit Betonung des Striatums (Putamen, Nucleus caudatus), aber auch Mitbeteiligung der Substantia nigra sowie von Purkinje-Zellen des Kleinhirns sind beschrieben. Wir berichten über eine 26-jährige Patientin, 5. Gravida, 4. Para, die seit 2009 mit der Diagnose Chorea Hungtington lebt. Die Patientin hat bereits vier Kinder, die wegen schwieriger sozialer Anamnese in Pflegefamilien leben. Die Patientin leidet unter schweren Hyperkinesien und stellt sich im fortgeschrittenen Stadium der Erkrankung in der 38 + 3 SSW vor. Nach kurzer Einleitung kam es zur komplikationslosen Entbindung.

Seit der Erfindung der Gen-Mutation und besonders ab 1993 wurde ständig nach pathophysiologischen Wegen zur Entwicklung einer Therapie geforscht, die noch nicht existiert. Die war auch die erste autosomal dominante Erkrankung einer Trinukleotid-Genese, welche deutlich vor einer Manifestation diagnostiziert werden kann. Eine Präimplantationsdiagnostik ist prinzipiell möglich, aber zu berücksichtigen ist, dass diese Erkrankung gerade in Hinblick auf die Indikation eines Schwangerschaftsabbruchs kontrovers diskutiert wird.