Z Geburtshilfe Neonatol 2013; 217 - V22_5
DOI: 10.1055/s-0033-1361332

Intrazytoplasmatische Spermieninjektion-Schwangerschaft mit ausgetragener alobulärer Holopronsencephalie

A Salau 1, E Schalinski 1, KU Schunck 2, D Moskopp 3, L Hellmeyer 1
  • 1Klinikum am Friedrichshain, Gynäkologie und Geburtshilfe, Berlin, Germany
  • 2Klinikum am Friedrichshain, Kinderklinik/Neonatologie, Berlin, Germany
  • 3Klinikum am Friedrichshain, Klinik für Neurologie/Neurochirurgie, Berlin, Germany

Hintergrund: Die Holoprosencephalie ist eine schwere Fehlbildung des Gehirns, bei der die Trennung der Hirnhälften vollständig (alobulär) oder teilweise ausbleibt. Die Fehlbildung entsteht ca. in der dritten bis sechsten Embryonalwoche durch eine unvollständige Teilung des Vorderhirns infolge einer Störung im Bereich des Mittellinien-Entwicklungsfeldes des Kopfes. Es werden verschiedene Schweregrade unterschieden. Die klinischen Auswirkungen (variabel ausgeprägte geistige und körperliche Behinderung) sind vom Schweregrad der Fehlbildung abhängig. Eine individuelle Aussage ist schwer möglich. Die meisten der betroffenen Feten mit einer schweren Ausprägung der Fehlbildung sterben bereits im Mutterleib. Häufig sind sie mit einer Chromosomenanomalie (z.B. Trisomie 13/18) assoziiert.

Fallbericht: Wir berichten von einer 28-jährigen mit fetaler alobulärer Holopronsencephalie, aufgefallen erstmals im Rahmen des 2. Screening.

Die Amniozentese ergab ein unauffälliges Karyogramm 46 XY. Die TORCH-Serologie war ebenfalls unauffällig. Die Magnetresonanztomografie bestätigte die Diagnose und zeigte zusätzlich ein auffälliges äußeres Genitale (phänotypisch weiblich), welches funktionell oder syndromal bedingt sein kann. Bei rapide zunehmender Macrocephalie in der 34 + 5 SSW wurde die Indikation zur vorzeitigen RE-Re-Sectio gestellt. Das Kind atmet spontan, trinkt, die Motorik ist vorhanden, aber zeigt pathologisches Muster.

Schlussfolgerung: Hinsichtlich ihres Outcomes sind schwere cerebrale Fehlbildungen auch unter der Anwendung des intrauterinen MRTs schwer einschätzbar. Die Macrocephalie ist der limitierende Faktor bei der Entbindung.