Z Geburtshilfe Neonatol 2013; 217 - V17_7
DOI: 10.1055/s-0033-1361302

Junctionale Epidermolysis bullosa (EB) mit Pylorusatresie

C Tiator 1, I Königs 2, T Maiberger 1, E Cetin 3, B Schulze-Königs 3, A von der Wense 1
  • 1Altonaer Kinderkrankenhaus, Neonatologie und Intensivmedizin, Hamburg, Germany
  • 2Altonaer Kinderkrankenhaus, Kinderchirurgie, Hamburg, Germany
  • 3Pränatalzentrum Hamburg und Humangenetik im Gynaekologicum, Hamburg, Germany

Anamnese:

Mutter 24-jährige 2. Gravida, 1. Para. Pränatal war ein Polyhydramnion mit dilatierter Magenblase (V.a. Pylorusstenose) sowie Konsanguinität der Eltern (Cousins 1. Grades) und der Großeltern mütterlicherseits der Patientin auffällig. Zwei Cousins und ein Großcousin der Eltern starben im Neugeborenenalter an einer Hauterkrankung. Die Patientin hat einen gesunden Bruder. Sectio bei Polyhydramnion und BEL.

Klinik:

Eutrophes weibliches Frühgeborenes 33+1 SSW. Mehrere ausgedehnte Hautdefekte wie bei Aplasia cutis. EB mit positivem Nikolski-Phänomen. Ausgeprägte Hypersalivation. Nageldystrophien, Ohranomalie.

Diagnostik:

  • Rö-Abdomen: Bestätigung der Pylorusatresie

  • Hautbiopsie/Immunfluoreszenz-Mapping: junctionale EB, Fehlen von β4-Integrin, stark reduziertes α6-Integrin und Kollagen XVII.

  • Molekulargenetik ausstehend

Therapie/Verlauf:

Gastroduodenostomie am 2. LT und Deckung der offenen Hautstellen mit bovinem Kollagen, hierunter gute Neovaskularisierung, so dass Eigenhaut als Meshgraft transplantiert wurde.

Es entwickelte sich eine Hyponatriämie durch Natriumverlust über die Hautdefekte und eine zusätzliche Enteropathie. Der Nahrungsaufbau war aufgrund eines ausgeprägten Refluxes erschwert.

Ausbildung eines Chylothorax, der mit Spezialnahrung rückläufig war.

ZVK-assoziierte Thrombose der V. cava inf.. Therapie mit niedermolekularem Heparin.

Im Verlauf zunehmendes Mehrorganversagen. Die Patientin verstarb am 41. LT an therapierefraktärer Rechtsherzbelastung.

Zusammenfassung: Der beschriebene sehr seltene Symptomkomplex wird auch als Carmi-Syndrom bezeichnet. Ursächlich ist das fehlende Integrin β4-Gen auf Chromosom 17 oder das fehlende Integrin α6-Gen auf Chromosom 2. Die Erkrankung unserer Patientin war trotz suffizienter plastisch chirurgischer Versorgung der Haut nicht beherrschbar. Sie war durch die massive Beteiligung des Magen-Darm-Trakts mit desquamativer Enteropathie bestimmt.