Fallbericht: Apert Syndrom

Erstvorstellung der 28-jährigen 1 Gravida 0 Para in der 29+6 SSW wegen Cervixinsuffizienz und Polyhydramnion, weswegen die Patientin stationär aufgenommen wurde. Sonographisch zeigte sich ein normotropher Fetus mit Gesichtsdysmorphien (prominente Stirn, eingesunkene Nasenwurzel, flaches Profil, hypoplastischer Maxilla, Protrusio bulbi), einer auffälligen Schädelform (Brachyzephalie), Hypertelorismus, tiefsitzenden Ohren, sowie Endgliedverkürzung der Großzehen bds. und Syndactylien mit relativ kurz imponierendem Daumen. Darüber hinaus fanden sich keine fetalen Auffälligkeiten.

Präpartales Vorgehen: Sonographisch bestand der V.a. ein Apert Syndrom. Eine Amniozentese bestätigte die Verdachtsdiagnose mit einer heterogenen Mutation im Exon 7 des FGFR-2 Gens bei sonst unauffälligem fetalen Karyotyp (46XX). Nach einer eingehenden interdisziplinären Beratung (Pränataldiagnostik, Humangenetik, Pädiatrie) entschied sich die Patientin für ein Austragen der Schwangerschaft. Die sonographischen Verlaufskontrollen zeigten ein progredientes Polyhydramnion, weshalb serielle Amniondrainagen durchgeführt wurden.

Postpartales Outcom: Aufgrund eines Blasensprungs und Beckenendlage wurde eine primäre Sectio in der 35. SSW durchgeführt.

Outcome: Weiblich, pH 7,30, APGAR: 4/8/9, Gewicht: 2420 g, Länge 49 cm, KU 35 cm. Es bestätigten sich die Stigmata eines Apert Syndroms: Syndaktylien an beiden Händen (Strahl II-IV knöchern tastbar, aber verschmolzen, Daumen abduziert, kleiner Finger nicht sichtbar angelegt) und Füßen (alle Zehen verschmolzen), kleines abgeflachtes Mittelgesicht mit prominenter Stirn, antimongoloider Lidachse, kleiner Mund, Gaumen geschlossen, sehr weite Fontanellen. Es zeigte sich postpartal auch eine Choanalstenose beidseits und eine Trinkkoordinationsstörung, die ursächlich für das Polyhydramnion gewesen sein könnte.