Ohne „kleinen Bruder“? Prä- und postnatale Diagnostik und Therapie des Fibuladefektes

Was macht ein Schienbein ohne den "kleinen Bruder" Wadenbein?

Die Fibulaaplasie ist eine seltene kongenitale Anomalie des Beines. Die Inzidenz liegt bei 1: 100 000, ihre Ursache ist unbekannt. Sie kann solitär auftreteten oder vergesellschaftet sein mit PFFD (Proximal Focal Femoral Deficiency), Fuß- und/oder Hüftanomalien. Pränatal ist die Diagnose im hochauflösenden Ultraschall ab 12. Schwangerschaftswoche möglich.

Aufgrund des typischen klinischen Erscheinungsbildes kann die Diagnose spätestens unmittelbar postpartal gestellt werden.

Die komplexe Therapie umfasst sowohl konservative als auch operative Maßnahmen.

Aufgrund ihrer Seltenheit wird diese Fehlbildung aber oft verkannt. Eltern durchlaufen folglich mit ihren Babies bis zur korrekten Diagnosestellung eine medizinische Odyssee, die von Verunsicherung und teils verheerenden Therapievorschlägen wie Amputation oder unnötigen Operationen gekennzeichnet ist.

Dieser interdisziplinäre Ko-Vortrag möchte Sensibilität der Erstbehandler erweitern, um die zügige Beratung und Entlastung der Eltern und die Initiierung einer adäquaten Diagnostik und Therapie im Kompetenzzentrum zu ermöglichen und somit eine normale motorische Entwicklung des Kindes zu gewährleisten.