Schwangerschaftsbetreuung bei Myotoner Muskeldystrophie Curshmann Steinert

Hintergrund: Im Jahre 1909 erstmalig beschrieben durch den Neurologen Hans Steinert ist die häufigste aller hereditären, neuromuskulären Erkrankungen weiterhin selten festgehalten, geschweige denn in der Geburtshilfe. Es handelt sich um eine autosomal-dominant vererbte Mutation im Genlokus der Dystrophia Myotonika Proteinkinase auf dem Chromosom 19. Die resultierende Steigerung der Natrium- und Senkung der Chlorid-Leitfähigkeit führen zu repetitiver Membrandepolarisation und Kontraktion der myotonen Muskelfasern. Zusätzlich kommt es zu systemischen Veränderungen mit Begleiterkrankung von Herz, Lunge, Gehirn, Stoffwechsel etc. Die Myotone Muskeldystrophie Curshmann Steinert (MDCS) ist in die adulte, milde und kongenital/neonatale Form einzuteilen. Zusätzlich zur Amplifikation zeigt sich eine für Trinukleotiderkrankungen typische Antizipation, die in diesem Fall besonders bei maternalem Erbgang auftritt.

Methodik: Fragmentlängenanalyse und Southern Blot Hybridisierung

Fallbericht: Schwangerschaftsbetreuung einer 23-jährigen Patientin mit MDCS, die gewissenhaft zu allen Vorsorgeuntersuchungen gegangen, aber deren Grunderkrankung bis zur 25. SSW unentdeckt geblieben war, obwohl die MDCS eine Blickdiagnose ist. Die hohe Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen einer neonatalen Form, veranlasst eine umfangreiche, interdisziplinäre Diagnostik. Schlussendlich kommt es zur erfolgreichen sowie komplikationslosen Entbindung eines lebensfrischen Jungen in der 39. SSW.

Schlussfolgerung: Im Falle des Vorliegens einer schweren genetischen Erkrankung, ist die frühzeitige humangenetische Vorstellung von äußerster Wichtigkeit. Die Möglichkeiten der Präimplantationsdiagnostik spielt hier in Zukunft sicher eine große Rolle. In der Schwangerschaftsbetreuung ist die allgemeine Statuserhebung systemischer ggf. die Schwangerschaft oder Geburt beeinträchtigender Begleiterkrankungen zur maternalen Risikoabschätzung zu erheben.