Erweiterte juguläre Lymphgefäße als Hinweiszeichen für Chromosomenaberrationen im Erst-Trimester-Screening

Fragestellung: Es wurde die prognostische Bedeutung von sonographisch darstellbaren erweiterten jugulären Lymphsäcken (JLS) im Rahmen des Erst-Trimester-Screenings (ETS) bei aberranten Karyotypen untersucht. Weiterhin wurde versucht, zwischen erhöhter Nackentransparenz (NT) und cystischem Hygroma colli zu differenzieren.

Methode: Wir führten zwischen 2009 und 2013 eine retrospektive single center Studie an 1874 Patientinnen durch, die im Rahmen des ETS untersucht wurden. Alle Feten mit einer auffälligen Risikokalkulation und NT> 2,5 mm (95. Percentile) wurden eingeschlossen und die sonographische Darstellbarkeit der JLS untersucht. Die Karyotypisierung erfolgte entweder durch Chorionzottenbiopsie oder Amniocentese.

Ergebnisse: Aus insgesamt 2030 untersuchten Feten zeigten 70 (3,44%) mit auffälligem ETS entweder aberrante Karyotypen und/oder schwere Ultraschallpathologien. Die häufigsten aberranten Karyotypen waren Trisomie 21 (25), Trisomie 18 (16), Trisomie 13 (6), Monosomie X (4), 47,XYY oder 47,XXX (3) und Noonan Syndrom (2). Erweiterte JLS waren in 47% aller Fälle sichtbar. Die statistische Auswertung ergab eine signifikante Korrelation zwischen der Größe der NT und der Größe der JLS bei Trisomie 21, 18 und 13. Ein cystisches Hygroma colli war bei allen Turner und Noonan Syndromen sichtbar.

Schlussfolgerung: Erweiterte JLS zeigen eine starke Korrelation zwischen aberranten Karyotypen und erhöhter NT. Eine Karyotypisierung sollte in diesen Fällen angeboten werden.