Abstract
The object of this study was the investigation of 3 common variants of single nucleotide polymorphisms of the ependymin-related gene 1 and its association with the occurrence of Dupuytren’s disease. DNA samples were obtained from the peripheral blood of 508 consecutive patients. The control group comprised 515 healthy adults who were age-matched with the Dupuytren’s patients. 3 common variants were analysed using TaqMan® genotyping assays and sequencing. The differences in the frequencies of variants of single nucleotide polymorphisms in patients and the control group were statistically tested. Additionally, haplotype frequency and linkage disequilibrium were analysed for these variants. A statistically significant association was noted between rs16879765_CT, rs16879765_TT and rs13240429_AA variants and Dupuytren’s disease. 2 haplotypes: rs2722280_C+rs13240429_A+rs16879765_C and rs2722280_C+rs13240429_G+rs16879765_T were found to be statistically significantly associated with Dupuytren’s disease. Moreover, we found that rs13240429 and rs16879765 variants were in strong linkage disequilibrium, while rs2722280 was only in moderate linkage disequilibrium. No significant differences were found in the frequencies of the variants of the gene between the groups with a positive and negative familial history of Dupuytren’s disease. In conclusion, results of this study suggest that EPDR1 gene can be added to a growing list of genes associated with Dupuytren’s disease development.
Zusammenfassung
Die vorliegende Studie untersuchte den Zusammenhang zwischen 3 häufigen Varianten des Ependymin-related-Gens 1 und dem Auftreten eines Morbus Dupuytren. DNA-Proben wurden aus dem peripheren Blut von 508 konsekutiven Patienten gewonnen. Die Kontrollgruppe umfasste 515 gesunde Erwachsene mit ähnlicher Altersverteilung wie die Patientengruppe. 3 häufige Varianten wurden mithilfe des TaqMan® Genotypisierungsassays und Sequenzierung analysiert. Patienten- und Kontrollgruppe wurden statistisch in Bezug auf die Häufigkeit des Auftretens der Varianten des Ependymin-related-Gen 1 miteinander verglichen. Außerdem wurden die Häufigkeiten der Haplotypen sowie die Kopplungsungleichgewichte für diese Varianten analysiert. Ein statistisch signifikanter Zusammenhang mit dem Auftreten eines Morbus Dupuytren wurde für die Varianten rs16879765_CT, rs16879765_TT und rs13240429_AA gefunden. 2 Haplotypen, nämlich rs2722280_C+rs13240429_A+rs16879765_C und s2722280_C+rs13240429_G+rs16879765_T, wiesen einen statistisch signifikanten Zusammenhang mit dem Auftreten eines Morbus Dupuytren auf. Des Weiteren wurde für die Varianten rs13240429 und rs16879765 ein starkes Kopplungsungleichgewicht gefunden, während für rs2722280 lediglich ein moderates Kopplungsungleichgewicht vorlag. Keine signifikanten Unterschiede im Auftreten der Genvarianten ergaben sich beim Vergleich von Patienten mit positiver und negativer Dupuytren-Familienanamnese. Zusammengefasst legen die Ergebnisse der Studie nahe, dass das EPDR1-Gen der wachsenden Liste von Genen hinzugefügt werden kann, welche mit dem Auftreten von Morbus Dupuytren assoziiert sind.
Key words
M. Dupuytren - genetic disposition - ependymin-related gene 1
Schlüsselwörter
M. Dupuytren - genetische Disposition - Ependymin-related-Gen 1
