Abstract
Background
Polydypsia and polyuria are frequent symptoms in patients with sellar masses caused
by neurohypophyseal diabetes insipidus. Autosomal dominant familial neurohypophyseal
diabetes insipidus (adFNDI), a disorder caused by mutations in the arginine vasopressin
(AVP) neurophysin II (NPII) gene, should be considered as a rare differential diagnosis.
A delayed diagnosis bears the risk of life-threatening electrolyte imbalances and
permanent urinary tract damage, leading to impaired quality of life.
Patients:
We present a Caucasian kindred of at least 4 generations with FNDI.
Methods:
Clinical histories, endocrine parameters, and results of molecular analyses of the
AVP gene are presented with a review of the literature on diabetes insipidus (DI)
related urinary tract dilatation.
Results:
Polyuria and polydipsia were only reported based on explicit and thorough interrogation
after more than 4 years of clinical follow-up. A novel heterozygous mutation in the
AVP gene was found in all examined symptomatic subjects (c.1-33_c.4del37nt). A literature
review revealed that non-obstructive hydronephrosis (NOH) is a rare but known complication
of DI.
Conclusions:
Since increased fluid intake is often a typical familial pattern in adFNDI, it is
frequently missed as being pathologic in affected patients, therefore a detailed clinical
history of drinking volumes is of critical importance. AVP gene testing is an important
component in the confirmation of the diagnosis. Otherwise unexplainable NOH should
lead to further investigations and evaluation of rare diseases like FNDI.
Zusammenfassung
Hintergrund:
Polyurie und Polydypsie aufgrund eines Diabetes insipidus neurohormonalis sind häufige
Leitsymptome sellärer Raumforderungen. Der autosomal dominante familiäre neurohypophysäre
Diabetes insipidus (adFNDI) – eine durch Mutationen im Arginin-Vasopressin-(AVP)-Neurophysin
II–Gen verursachte Erkrankung – stellt eine seltene Differenzialdiagnose dar. Eine
verzögerte Diagnosestellung birgt nicht nur das Risiko lebensbedrohlicher Elektrolytverschiebungen,
sondern auch nicht-reversibler Schäden der ableitenden Harnwege und eingeschränkter
Lebensqualität.
Patienten:
Wir stellen eine kaukasische Familie mit FNDI in mindestens 4 Generationen vor.
Methoden:
Die Anamnesen, Laborparameter, molekulargenetischen Untersuchungsergebnisse des AVP-Gens
und eine Literaturrecherche zu Veröffentlichungen über Diabetes insipidus-(DI)-assoziierte
Dilatationen der ableitenden Harnwege werden vorgestellt.
Ergebnisse:
Erst nach 4 Jahren expliziter und wiederholter Nachfrage wurden die Symptome Polyurie
und -dipsie angegeben. Eine neue heterozygote Mutation im AVP-Gen wurde in allen
symptomatischen Patienten nachgewiesen (c.1-33_c.4del37nt). Im Rahmen der Literaturrecherche
zeigte sich, dass nicht-obstruktive Hydronephrosen eine bekannte seltene Komplikation
eines DI sind.
Schlussfolgerung:
Da hohe Trinkvolumina in Familien mit adFNDI normal sind, werden sie oft nicht als
pathologisch und berichtenswert angesehen. Deshalb ist eine detaillierte anamnestische
Erhebung der Trinkvolumina essenziell. Die Untersuchung des AVP-Gens ist eine wichtige
Komponente der Diagnosesicherung. Ätiologisch ungeklärte, nicht-obstruktive Uropathien
sollten Anlass für eine weiterführende Diagnostik und Ausschluss seltener Erkrankungen
wie adFNDI sein.
Key words
diabetes insipidus - hydronephrosis - AVP neurophysin-II gene mutation - clinical
history - AVP gene testing - pediatric neurooncology
Schlüsselwörter
Diabetes insipidus - Hydronephrose - AVP-Neurophysin-II-Mutation - Anamnese - Untersuchung
des AVP-Gens - pädiatrische Neuroonkologie
