Ganglioneuromatose als neue prämaligne Läsion für ein kolorektales Karzinom

Einleitung: Bei Patienten mit Cowden-Syndrom, bzw. PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrome (PHTS) werden gastrointestinale Läsionen unterschiedlicher Histopathologie gefunden, Meistens handelt es sich um hamatomatöse Polypen, allerdings werden auch hyperplastische Polypen, Lipome oder Adenome beschrieben. Das Lebenszeitrisiko für die Entwicklung eines kolorektalen Karzinoms (KRK) bei PTHS wird bei 16% angegeben. Das Risiko steigt je nach Polypenlast an hyperplastischen oder adenomatösen Polypen. Ganglioneuromatosen sind benigne Läsionen, eine Assoziation zu KRK konnte bisher nicht nachgewiesen werden.

Ziele: Beschreibung einer Falles bei PTHS mit KRK bei Ganglioneuromatose

Methodik: Ein 42-jähriger Patient stellte sich zur weiteren Anbindung bei bekanntem Cowden-Syndrom vor. Bei dem Patienten war vor zehn Jahren ein papilläres Schilddrüsenkarzinom festgestellt worden mit kurativer Resektion. Weiterhin war bei abdominellen Beschwerden eine Koloskopie erfolgt. Es wurden Polypen im gesamten Kolonrahmen beschrieben mit Hauptlast im Sigma. Es erfolgte eine humangenetische Abklärung mit der Sicherung einer Mutation im PTEN-Gen.

Ergebnis: Im Rahmen der klinischen Untersuchung zeigte sich eine Makrozephalie sowie Trichilemmome. Es erfolgte eine Koloskopie, in der sich eine große teils lumenverschließende polypöse Struktur im Sigma zeigte. Es erfolgte eine ausgiebige Biopsieentnahm, mit anschließender Beurteilung durch einen Referenzpathologen. Hierbei zeigte sich eine Ganglioneuromatose sowie ein serratiertes Adenom mit leichtgradigen Dysplasien. In Anbetracht der endoskopisch nicht kurativen Situation kamen wir im interdiziplinären Konsens zur Empfehlung der kurativen Hemikolektomie links. Nach Bedenkzeit des Patienten erfolgte nach sechs Monaten eine erneute Koloskopie mit dem gleichen Ergebnis. Anschließend erfolgte die komplikationslose Hemikolektomie. In der anschließenden histopathologischen Aufarbeitung zeigte sich ein intramukosales Karzinom im Bereich der Ganglioneuromatose.

Schlussfolgerung: In diesem Fall können wir einen Zusammenhang zwischen einer Ganglioneuromatose und einem KRK nachweisen. Bisher wurden Ganglioneuromatose als benigne Läsionen klassifiziert. Allerdings muss dies bei PTHS-Patienten vor allem bei Assoziationen mit Adenomen überdacht werden.