Spät manifestierende primäre intestinale Lymphangiektasie als Differenzialdiagnose der Hypoalbuminämie

Ausgangssituation: Zur weiteren Abklärung wurde uns ein 54-jähriger Patient mit seit zwei Jahren zunehmenden Unterschenkelödemen und einem Skrotalödem vorgestellt. Eine 77-jährige Patientin stellte sich mit seit den 80er Jahren intermittierend auftretenden Ödemen und Durchfällen vor.

Diagnostik: Labordiagnostisch konnten jeweils eine ausgeprägte Hypoalbuminämie, eine Hypogammaglobulinämie sowie eine Lymphopenie mit Affektion aller Subklassen nachgewiesen werden. Nach Ausschluss einer Proteinurie und klinisch relevanter Leber- oder Herzerkrankungen wurde aufgrund der deutlich erhöhten α₁-Antitrypsin-Konzentration im Stuhl ein intestinaler Eiweißverlust vermutet. Bei jeweils unauffälliger Ösophagogastroduodenoskopie zeigte die erweiterte Dünndarmdiagnostik mittels Kapselendoskopie und Push-Enteroskopie bzw. Doppelballonenteroskopie das Bild einer diffusen intestinalen Lymphangiektasie mit vergrößerten und fokal polypoid erscheinenden, weißlichen Villi. Während die Veränderungen bei dem Patienten kontinuierlich das proximale Jejunum betrafen und von einem diffusen Schleimhautödem begleitet waren, zeigte sich bei der Patientin ein diskontinuierlicher Befall auch distaler Ileumabschnitte ohne Ödem. Fokal fanden sich jeweils erosive Areale nach Zottenruptur. Die histologische Untersuchung der entnommenen Biopsien ergab als wesentlichen Befund eine ausgeprägte Dilatation der intestinalen Lymphgefäße.

Diagnose und Therapie: Nach Ausschluss sekundärer Ursachen (Infektionen, Malignome, Autoimmunerkrankungen, Lymphgefäßobstruktion) wurde jeweils die Diagnose einer sich spät manifestierenden primären intestinalen Lymphangiektasie (Morbus Waldmann) gestellt. Eine diätetische Therapie mit einer proteinreichen und fettarmen Kost unter Substitution mittellangkettiger Fettsäuren wurde eingeleitet. Hierunter waren die Ödeme bei beiden patienten gut rückläufig.

Schlussfolgerungen: Auch in der Erwachsenenmedizin muss bei Vorliegen von Ödemen und/oder Durchfällen, begleitet von suggestiven laborchemischen Veränderungen, die primäre Form der intestinalen Lymphangiektasie in die Differenzialdiagnose einbezogen werden. Die Diagnose wird nach Ausschluss sekundärer Ursachen mittels erweiterter Dünndarmdiagnostik gesichert, die Therapie erfolgt diätetisch.