Z Gastroenterol 2013; 51 - K91
DOI: 10.1055/s-0033-1352731

Komplette endoskopische Untersuchungen zeigen eine deutliche phänotypische Variabilität der gastrointestinalen Polyposis bei PTEN Mutationsträgern

R Hüneburg 1, P van Heteren 1, V Hippe 1, T Weismüller 1, J Kionke 2, I Spier 2, MM Noethen 2, P Kahl 3, R Buettner 3, D Pantelis 4, CP Strassburg 1, S Aretz 2
  • 1Medizinische Klinik und Poliklinik I, Universitätsklinikum Bonn, Bonn, Germany
  • 2Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Bonn, Bonn, Germany
  • 3Institut für Pathologie, Universitätsklinikum Köln, Köln, Germany
  • 4Klinik und Poliklinik für Allgemein, Viszeral-, Thorax- und Gefäßchirurgie, Universitätsklinikum Bonn, Bonn, Germany

Einleitung: Bei mehr als 90% aller Patienten mit Cowden-Syndrom (CS), bzw. PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrome (PHTS) werden gastrointestinale Läsionen gefunden. Hierbei handelt es sich in der Regel um hamartomatöse Polypen. In den letzten Jahren konnte gezeigt werden, dass das PHTS mit einem erhöhten Risiko für ein kolorektales Karzinom (KRK) einhergeht. Allerdings wurden bisher nur wenige Daten zu endoskopischen Befunden publiziert, Untersuchungen des Dünndarms erfolgten nicht.

Ziele: Beschreibung der endoskopischen Befunde bei einer Serie von PTEN-Mutationsträgern.

Methodik: Wir schlossen prospektiv Patienten mit gesicherter PTEN-Keimbahnmutation in unser Überwachungsprogramm ein, welches aus Ösophagogastroduodenoskopie, Koloskopie und Dünndarmkapseluntersuchung besteht. Die histopathologische Aufarbeitung erfolgte durch zwei Experten im Bereich der gastrointestinalen Pathologie.

Ergebnis: Insgesamt wurden sechs gesicherte PTEN-Mutationsträger untersucht. Das Durchschnittsalter der Teilnehmer betrug 40 Jahre (23 – 50 Jahre). Bei allen Betroffenen zeigten sich Polypen im Ösophagus, Magen und Duodenum. Eine Kapseluntersuchung (n = 4) führte zur Detektion von Polypen vor allem im Bereich des Duodenums, aber auch im Jejunum und Ileum. Bei allen untersuchten Patienten (n = 4) wurden in der Koloskopie Polypen identifiziert. Es fanden sich deutliche Unterschiede in der Ausprägung der gastrointestinalen Befunde hinsichtlich Größe, Lokalisation und Anzahl (20 – 500) der Polypen. Bei zwei Patienten zeigte sich eine ausgeprägte Manifestation im Rektum, wohingegen bei den Anderen Polypen im gesamten Kolon auftraten. In der histopathologischen Aufarbeitung konnten hauptsächlich hamatomatöse und hyperplastische Polypen festgestellt werden. Bei einem 42-jährigen Patienten fand sich ein KRK begleitet von einer Ganglioneuromatose sowie tubulovillösen und serratierten Adenomen.

Schlussfolgerung: Engmaschige endoskopische Kontrollen des oberen und unteren Gastrointestinaltraktes werden bei PTEN-Mutationsträgern empfohlen. Unsere Studie bestätigt das Risiko für die Entwicklung eines KRK sowie die phänotypische Variabilität der gastrointestinalen Läsionen. Weiterhin konnten bei allen per Dünndarmkapsel untersuchten Patienten Polypen außerhalb der Papillenregion nachgewiesen werden.