Meier-Gorlin Syndrom Typ 1 – klinische, radiologische und humangenetische Daten

M Stenzel; S Schulz; A Fiedler; C Vilser; C Doerfel; HJ Mentzel

doi:10.1055/s-0033-1352585

RöFo - Fortschritte auf dem Gebiet der Röntgenstrahlen und der bildgebenden Verfahren, Inhaltsverzeichnis

Meier-Gorlin Syndrom Typ 1 – klinische, radiologische und humangenetische Daten

M Stenzel ¹, S Schulz ², A Fiedler ³, C Vilser ⁴, C Doerfel ⁵, HJ Mentzel ¹

¹Sektion Pädiatrische Radiologie, Zentrum für Radiologie
²Praxis für Humangenetik, ZAM, Institut für Humangenetik
³Abteilung Geburtshilfe, Klinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe
⁴Sektion Endokrinologie/Diabetologie, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
⁵Sektion Neonatologie und Pädiatrische Intensivmedizin, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Jena, Deutschland

Abstract

Zielstellung: Wir berichten über klinische, radiologische und humangenetische Daten eines mittlerweile 3-jährigen kleinwüchsigen Mädchens. Material und Methoden: In der 20. Schwangerschaftswoche (SSW) wurde erstmalig eine Wachstumsretardierung nachgewiesen. Eine Amniozentese in der 28. SSW ergab einen regulären 46,XX Karyotyp. Bei zunehmender Wachstumsretardierung wurde in der 36. SSW eine geplante Sectio caesarea durchgeführt. Das Geburtsgewicht lag bei 1.250 g (–4 SDS), die Länge bei 41 cm (–4 SDS), der Kopfumfang bei 30,5 cm (–3 SDS). Bei der initialen Untersuchung fielen mehrere Stigmata auf: eine fast geschlossene vordere Fontanelle, tief sitzende, kleine und dysplastische Ohrmuscheln, ein schmales Gesicht, eine prominente Nase, eine Retromikrognathie und eingeschlagene Daumen. In der Neonatal- und frühen Säuglingsperiode kam es wiederholt zu Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme, so dass zwischenzeitlich eine Ernährung über eine Sonde erfolgen musste. Als Diagnose wurden zunächst ein Seckel-Syndrom sowie ein MOPD II (microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II) in Betracht gezogen. Röntgenaufnahmen in der 4. Lebenswoche zeigten hypertransparente Abschlussplatten der Wirbelkörper sowie schmale Scham- und Sitzbeinknochen. Im Alter von 3 1/12 Jahren war das Skelettalter deutlich retardiert und dissoziiert nachzuweisen (nach Greulich & Pyle 9 bis 18 Monate). Zu diesem Zeitpunkt lagen das Körpergewicht bei 5,0 kg, die Körperlänge bei 70 cm (–5,9 SDS), der BMI bei 10,2 kg/m² (–6,1 SDS). Bei der sonographischen Untersuchung fanden sich bds. fehlende Patellae. Die mentale und statomotorische Entwicklung des Kindes zeigte keine Defizite. Bicknell et coll. (MRC Institute of Genetics and Molecular Medicine, University of Edinburgh, United Kingdom) führten eine Sequenzierung mit Nachweis einer Mutation des ORC1 (Origin Recognition Complex 1)-Gens (c.2215C>T, p.Arg666Trp) durch. Mit dieser gelang die Diagnosestellung Meier-Gorlin Syndrom Typ 1 (MIM 224 690). Ziel und Lerneffekt: Das Meier-Gorlin Syndrom (MGS) gehört zu den seltenen Erkrankungen. Mutationen des Origin Recognition Complex (ORC) führen zur Erkrankung. Es werden die typischen klinischen und radiologischen Befunde des MGS Typ 1 an einem aktuellen Fall diskutiert. Schlüsselwörter: Meier-Gorlin Syndrom Typ 1, ORC1, Minderwuchs, Aplasia patellae