Kongenitale Muskeldystrophie – Typ Fukuyama (FMCD)

Zielstellung: Die FMCD ist die häufigste congenitale Muskeldystrophie in Japan mit einer autosomal rezessiven Vererbung und Defekt auf dem FKTN-Gen auf Chromosom 9q31 – 33. Kasuistik: Wir berichten über einen 6 Monate alten weiblichen Säugling indischer consanguiner Eltern, der bereits in der Neonatalphase durch eine Muskelhypotonie auffiel. Die Stoffwechseldiagnostik war unauffällig. Die initiale Sonografie des Schädels war weitestgehend regelrecht. Bei Wiedervorstellung mit 6 Monaten fiel eine erhebliche Entwicklungsverzögerung mit anhaltender muskulärer Hypotonie auf. Bis zu diesem Zeitpunkt waren keine cerebralen Krampfanfälle aufgetreten. Der Kopfumfang lag > 97. Perzentile (initial 25. P.). CK-Erhöhung auf 650 U/l. In der Sonografie zeigten sich eine nahezu aufgehobene cortiko-medulläre Differenzierung mit verschmälertem cortikalen Band, ein schmaler Balken sowie normal weite innere und äußere Liquorräume. In der angeschlossenen MRI fielen eine frontal betonte bilaterale Polymikrogyrie, multiple überwiegend kortikale cerebelläre Zysten, eine ausgeprägte Signalanhebung des Marklagers, eine Verschmälerung des Balkens und des Pons auf. In der Spektroskopie zeigte sich eine Absenkung des NAA-Peaks, Erhöhung des Cholin-Peaks und ein dezenter Laktat-Peak. Differentialdiagnostisch kamen eine megalencephalische Leukenzephalopathie mit subkortikalen Zysten sowie ein M. Canavan infrage. Diese ließen sich allerdings aufgrund des erniedrigen NAA-Peaks ausschließen, ebenso die x-chromosomal vererbten Erkrankungen. Die Diagnosesicherung erfolgte über eine genetische Untersuchung. Ziel und Lerneffekt: Ausgeprägte pathologische ZNS-Veränderungen bei Makrocephalus und bestehender Muskelhypotonie sollten differentialdiagnostisch auch primäre Muskelerkrankungen mit einbeziehen.