Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Syndrom mit 1,2 kg schweren Leiomyomen

Fragestellung: Das Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser(MRKH)-Syndrom stellt eine kongenitale Anomalie des weiblichen Genitales mit Vaginalatresie, rudimentärem Uterus und primärer Amenorrhoe dar. Betroffen sind 1:4.000 – 1:5.000 der weiblichen Feten; urologische und andere Begleitfehlbildungen sind möglich. Methodik: Fallbericht einer Patientin mit vorbekanntem MRKH-Syndrom und rasch wachsenden Myomen mit konsekutiver Beschwerdesymptomatik. Ergebnisse: Bei der 44-jährigen Patientin wurde mit 18 bei primärer Amenorrhö und Vaginalaplasie sowie unauffälligem Hormonstatus ein MRKH-Syndrom diagnostiziert und laparoskopisch (2 Uterusleisten bei regelrecht angelegten Ovarien) vor der Bildung einer Neovagina bestätigt. Begleitende Nierenfehlbildungen lagen nicht vor. Aktuell gab die Patientin, bei der bereits 5 Jahre zuvor erstmalig Myome diagnostiziert worden waren, ein Druckgefühl im UB an. Sie hatte keine weiteren Beschwerden, ein nach eigenen Angaben unauffälliges Sexualleben und keine hormonellen Mangelerscheinungen. Sonografisch und mittels MRI ergab sich der V.a. auf multiple, rasch wachsende Myome. Per Laparotomie wurden n = 3 bis zu 23 cm große Myome mit einem Gesamtgewicht von über 1,2 kg problemlos entfernt und histologisch bestätigt. Der postoperative Verlauf war unauffällig. Schlussfolgerung: Beim MRKH-Syndrom besteht üblicherweise ein unauffälliger weiblicher Chromosomensatz und somit ein funktionell intakter hypothalamisch-hypophysär-ovarieller Regelkreis. Anstelle eines Uterus bestehen lediglich rudimentäre Anlagen. Unter dem Einfluss der ovariellen Hormone kann es in den rudimentären Uterusanlagen sowie auch in ligamentären Strukturen zur Bildung von Myomen kommen, was differentialdiagnostisch bei Patientinnen mit MRKH-Syndrom und Unterbauchtumor zu beachten ist. In der Literatur sind weltweit insgesamt 27 Fallberichte mit histologisch nachgewiesenen Myomen bei MRKH-Syndrom beschrieben. Dies ist der erste Fall von Myomen bei MRKH-Syndrom mit einem Gewicht von über 1,2 kg. OP-Indikation und Zugangsweg ergaben sich aus den Beschwerden der Patientin, der gesteigerten Vaskularisation und Wachstumstendenz der Myome. In den Fallberichten der letzten Jahre wurde zunehmend auch der laparoskopische Zugangsweg gewählt. In keinem der Fallberichte lag eine maligne Entartung der Myome vor. Dieser Fallbericht zeigt, dass auch Frauen mit MRKH-Syndrom Myome von über 1 kg haben können, was bei typischen Beschwerden oder differentialdiagnostischen Schwierigkeiten operativ therapiert respektive abgeklärt werden sollte.