Aplasia cutis congenita – Ein Fallbericht

Aplasia cutis congenita: Die Aplasia cutis congenita ist eine seltene Erkrankung mit angeborenen umschriebenen Hautdefekten, die bei ca. 1:5000 Neugeborenen auftritt.

Die Ätiologie ist unbekannt, es wird von exogenen Ursachen und Chromosomenanomalien ausgegangen. Die Aplasia cutis congenita ist Bestandteil verschiedener Syndrome: Trisomie 13, Adams-Oliver-Syndrom, Johanson-Blizzard-Syndrom, EEC Syndrom. Differentialdiagnostisch muss an eine Enzephalo-/Meningozele, Alopecia areata, Tinea capitis, Naevus sebaceus, Goltz Gorlin Syndrom oder an Narben nach einer intrauterinen VZV- oder HSV Infektion gedacht werden. Anamnese Mutter, Geburtsverlauf, Partus: Es stellte sich eine 32-jährige IG mit einem unauffälligem Schwangerschaftsverlauf zur Cytotec Einleitung am ET+7 vor. Unter der Geburt traten fetale Arrhythmien auf. Nach dem Spontanpartus imponierte der Säugling als vitaler eutropher Knabe mit einer fluktuierenden Schwellung okzipital, fehlender Behaarung temporoparietal, multiplen ca. 1 cm großen rundlichen Hauteffloreszenzen, blasenähnlicher pergamentartiger dünner geraffter Haut, z.T. mit Porus. Es wird die Verdachtsdiagnose Aplasia cutis congenita gestellt. Weiterer Verlauf: Die Mutter war bis auf eine Leukozytenerhöhung bis auf 22 × 10³/µl postpartal klinisch unauffällig, HSV ½ und VZV IgG waren positiv als Zeichen einer zurückliegenden Infektion. Der Säugling wurde mit einer Sinuaarrhythmie mit häufigen supraventrikulären Extrasystolen auf die NIPS aufgenommen. Im Verlauf entwickelte sich überdies hinaus ein Abzess parieto-okzipital rechts. Das daraufhin durchgeführte MRT-Schädel zeigte einen Kalottendefekt mit einer Verbindung bis in den Epiduralraum reichend. Weiterhin ergab sich der V.a. intradurale Lipome im Spinalkanal mit Kompressionen im HWS-Bereich. Es konnten laborchemisch atypische ANA (1:500) nachgewiesen werden. Hieraus wurde der V.a. eine Vaskulitis abgeleitet, was einen Zusammenhang der kardialen und dermatologischen Symptomatik erklären könnte. Es erfolgte die Weiterverlegung in die nächstgelegene kinderkardiologische Abteilung bei absoluter Arrhythmie. Dort wurde eine multifokale atriale Tachykardie mit intermittierendem tachykardem Vorhofflimmern, sowie mit einem ektopen Vorhofersatzrhythmus festgestellt. Intermittierend tritt Vorhofflattern auf. Mehrere Kardioversionsversuche waren frustran. Eine medikamentöse Therapie mit Amiodaron und Flecainid waren ebenfalls erfolglos. Aktuell wird eine Frequenzkontrolle mittels Propranolol durchgeführt. Aktueller Stand: In der letzten Kontrolle zeigte sich ein unbeeinträchtiger AZ, sowie ein echokardiographischer Normalbefund. Weiterhin besteht ein Vorhofflattern mit absoluter Arrhythmie. Darunter ist der Säugling hämodynamisch stabil. Die Medikation mit Propranolol wird fortgeführt. Kontrollen alle 3 Monate sind geplant.