Management und Schwangerschaftsoutcome des Antithrombin-Mangels

Fragestellung: Der Antithrombin (AT)-Mangel ist eine hereditäre Thrombophilie, deren Prävalenz in der kaukasischen Bevölkerung etwa 0,02% beträgt. Bei heterozygoten Merkmalsträgern ist das Risiko für venöse Thromboembolien (VTE) mindestens verzehnfacht. Schwangerschaft und Wochenbett stellen für betroffene Patientinnen ein zusätzliches Risiko dar. Aufgrund der niedrigen Prävalenz existieren bislang nur vereinzelte Fallberichte über das maternale und neonatale Management bei Schwangeren mit AT-Mangel. Methodik: Für diese retrospektive Multicenter-Studie wurden sechs Patientinnen bezüglich Vererbung, Ausmaß des AT-Mangels, Behandlung während der Schwangerschaft, thrombembolischer Ereignisse sowie maternalem und fetalem Outcome ausgewertet.

Ergebnisse: Es wurden 13 Schwangerschaften untersucht, die mit niedermolekularem Heparin behandelt wurden, beginnend bereits vor bzw. während der Schwangerschaft, sowie mit und ohne AT-Substitution. Es wurden acht gesunde Neugeborene (≥37 Schwangerschaftswochen (SSW)), eine Frühgeburt mit intrauteriner Wachstumsretardierung (25. SSW, < 3. Percentile) sowie zwei Totgeburten (21. und 28. SSW (900 g Geburtsgewicht)) geboren, ebenso gab es zwei Frühaborte (6./9. SSW). Es kam zu drei VTE während und zu zwei nach Schwangerschaft. Die AT-Werte während der Schwangerschaft lagen zwischen 65% und 78% (Mittelwert ± Standardabweichung: 70,75% ± 3,7%) und postpartal zwischen 75% bis 88% (82,6% ± 5,1%). Bei fünf Patientinnen wurde eine heterozygote Mutation im AT-Gen nachgewiesen und bei einer Patientin eine homozygote.

Bezüglich des Geburtsmodus (Spontangeburt versus Sectio caesarea), zeigte sich kein Unterschied in der Häufigkeit einer VTE oder im maternalen bzw. neonatalen Outcome.

Schlussfolgerung: Trotz eines risikoadaptierten therapeutischen Managements ist der AT-Mangel mit einer deutlichen maternalen und vor allem kindlichen Morbidität assoziiert und nahezu jede dritte Schwangerschaft endete als späte oder frühe Fehlgeburt. Die Beratung vor einer Schwangerschaft sollte diese Risiken thematisieren, um betroffenen Paaren eine tragfähige Entscheidung für oder gegen eine Schwangerschaft zu ermöglichen.