Mammahypoplasie in Rahmen des „komplettes Androgen-Unempfindlichkeits-Syndroms“= CAIS – ein Fallbericht

Zielsetzung: Das „komplettes Androgen-Unempfindlichkeits-Syndrom“ ist mit einer Inzidenzrate von 1 – 3: 60000 männlichen Lebendgeburten sehr selten. Dieser Fallbericht beschreibt diagnostische und therapeutische Prozeduren bei männlichem Karyo (46, XY) jedoch gleichzeitig weiblichem Phänotyp und weiblicher Geschlechtsidentität.

Material und Methoden: Bei einer 29-jährigen Patientin mit primärer Amenorrhoe, Kinderwunsch und normalen weiblichen äußeren Genitalien findet sich in der weiteren gynäkologische Abklärung ein hypergonadotroper Hypogonadismus, spärliche Achselbehaarung, hypoplastische Mammae und Scheide, bei sonographisch kleinem Uterus (3 cm) und nicht darstellbaren Ovarien. In der Karyotypisierung findet sich ein numerisch und strukturell unauffälliger Chromosomensatz 46, XY. Nach kernspin- tomographischer Gonadenlokalisation erfolgte wegen erhöhtem Entartungsrisiko die laparoskopische Gonadektomie. Der nicht erfüllte Kinderwunsch und die deutlich hypoplastischen Brüsten führten zu einer ausgeprägten psychischen Belastungssituation. Nach Durchführung einer sechsmonatigen endokrinen Therapie (Östrogen/Gestagen Kombinationspräparat) verbesserte sich das Brustvolumen nicht. Die Ermöglichung eines schmerzfreien Geschlechtsverkehrs durch einen von uns vorgeschlagenen vaginal-plastische rekonstruktiven Eingriff wurde seitens der Patientin nicht gewünscht. Im Rahmen einer operativen Korrektur der Brust und zur eindeutigen Geschlechtszuordnung führten wir dann eine subpectorale Augmentation bds. durch. Wir präsentieren den prä- und postoperativen Befund sowie eine Verlaufskontrolle nach 6 Monaten.

Zusammenfassung: Vor dem Hintergrund der Diagnose einer vollständigen Androgenresistenz ist eine erhebliche Belastungssituation der Patientin nachvollziehbar. Die durchgeführte Augmentation und die dadurch gewonnene klare weibliche Identität der Patientin ermöglichten eine eindeutige Geschlechtszuordnung, psychisches Gleichgewicht und eine große Zufriedenheit mit dem eigenem Körperbild.