Zielsetzung: Das „komplettes Androgen-Unempfindlichkeits-Syndrom“ ist mit einer Inzidenzrate von
1 – 3: 60000 männlichen Lebendgeburten sehr selten. Dieser Fallbericht beschreibt
diagnostische und therapeutische Prozeduren bei männlichem Karyo (46, XY) jedoch gleichzeitig
weiblichem Phänotyp und weiblicher Geschlechtsidentität.
Material und Methoden: Bei einer 29-jährigen Patientin mit primärer Amenorrhoe, Kinderwunsch und normalen
weiblichen äußeren Genitalien findet sich in der weiteren gynäkologische Abklärung
ein hypergonadotroper Hypogonadismus, spärliche Achselbehaarung, hypoplastische Mammae
und Scheide, bei sonographisch kleinem Uterus (3 cm) und nicht darstellbaren Ovarien.
In der Karyotypisierung findet sich ein numerisch und strukturell unauffälliger Chromosomensatz
46, XY. Nach kernspin- tomographischer Gonadenlokalisation erfolgte wegen erhöhtem
Entartungsrisiko die laparoskopische Gonadektomie. Der nicht erfüllte Kinderwunsch
und die deutlich hypoplastischen Brüsten führten zu einer ausgeprägten psychischen
Belastungssituation. Nach Durchführung einer sechsmonatigen endokrinen Therapie (Östrogen/Gestagen
Kombinationspräparat) verbesserte sich das Brustvolumen nicht. Die Ermöglichung eines
schmerzfreien Geschlechtsverkehrs durch einen von uns vorgeschlagenen vaginal-plastische
rekonstruktiven Eingriff wurde seitens der Patientin nicht gewünscht. Im Rahmen einer
operativen Korrektur der Brust und zur eindeutigen Geschlechtszuordnung führten wir
dann eine subpectorale Augmentation bds. durch. Wir präsentieren den prä- und postoperativen
Befund sowie eine Verlaufskontrolle nach 6 Monaten.
Zusammenfassung: Vor dem Hintergrund der Diagnose einer vollständigen Androgenresistenz ist eine erhebliche
Belastungssituation der Patientin nachvollziehbar. Die durchgeführte Augmentation
und die dadurch gewonnene klare weibliche Identität der Patientin ermöglichten eine
eindeutige Geschlechtszuordnung, psychisches Gleichgewicht und eine große Zufriedenheit
mit dem eigenem Körperbild.
