Einsatz von Immunglobulinen bei sporadischer Nemaline Myopathie mit adultem Beginn assoziiert mit monoklonaler Gammopathie

Einleitung:

Bei der sporadischen late-onset-Nemaline-Myopathie (SLONM) handelt es sich um eine sehr seltene Erkrankung, die mit einer monoklonalen Gammapathie (MGUS) assoziiert sein kann und zumeist Patienten nach dem 40. Lebensjahr betrifft.

Klinisch präsentiert sich ein Krankheitsbild mit rasch progredienter Tetraparese und respiratorischer Insuffizienz. Kopfhalteschwäche, faziale und bulbäre Beteiligung sind häufig.

Histologisch wird die Diagnose durch den Nachweis von Nemalinkörpern gesichert, die in der Trichrom-Gomori-Färbung sowie elektronenmikroskopisch darstellbar sind. Auch lobulierte Fasern sind anzutreffen. Eine Therapie mit immunsuppressiven und immunmodulierenden Substanzen hat sich als wenig erfolgreich herausgestellt. In einigen Fallstudien führte jedoch die autologe Stammzelltransplantation sowie die Chemotherapie mit Mephalan zu einem Rückgang der Gammopathie und sogar zum Verschwinden der Nemalinekörper im Gewebe.

Material/Methoden:

Wir präsentieren einen Fall mit gesicherter SLOMN und beschreiben den natürlichen Krankheitsverlauf sowie den Effekt eines Therapieversuchs mit Immunglobulinen.

Ergebnisse:

Ein 49-jähiger Patient mit MGUS zeigte eine rasch progrediente, proximal betonte Tetraparese mit ausgeprägter Schwäche der Kopfhalter und der Rumpfmuskulatur. In der ersten Muskelbiopsie fand sich ein neurogenes Gewebssyndrom. Im EMG erfolgte der Nachweis pathologischer Spontanaktivität, so dass unter dem Verdacht auf eine Motoneuronenerkrankung die Behandlung mit Riluzol erfolgte.

Innerhalb von 3 Jahren war der Patient gehunfähig mit Hilfsbedürftigkeit in allen Alltagstätigkeiten. Es entwickelte sich eine respiratorische Insuffizienz mit nachfolgender Tracheotomie. Eine Muskelbiopsie zu diesem Zeitpunkt zeigte nun typische Nemalinekörperchen und lobulierte Fasern, so dass die Diagnose einer SLOMN gestellt wurde. Es erfolgte ein Behandlungsversuch mit intravenösen Immunglobulinen (IVIG) über insgesamt 6 Monate, unter dem sich eine Stabilisierung der pulmonalen Funktion nachweisen ließ. Ein Effekt auf die Muskelkraft, die MGUS oder die histopathologischen Veränderungen fand sich jedoch nicht.

Schlussfolgerung:

Die SLOMN mit MGUS ist eine seltene und schwere verlaufene Myopathie, die Skelett- und Atemmuskulatur betreffen kann und deren Diagnose mittels Muskelbiopsie gesichert wird.

Die Therapie mit IVIG hatte im geschilderten Fall keinen Einfluss auf die Skelettmuskulatur und die begleitende MGUS.