Kasuistik: Hereditäre neuralgische Schulteramyotrophie

Die neuralgische Schulteramyotrophie ist eine klinisch gut abgrenzbare üblicherweise sporadisch auftretende idiopathische Erkankung. In selteneren Fällen kann sie auch als serogenetische Polyradikulitis nach Impfungen, Bluttransfusionen bzw. parainfektiös klassifiziert werden.

Wir berichten über einen 16-jährigen Jungen mit typischen klinischen Erscheinungsbild – starke Schmerzen gefolgt von ausgeprägten atrophen Paresen der Schulter und Oberarmmuskulatur. Seine Familienanamnese zeigte eine auffällige Häufung identischer Krankheitsepisoden. So erlitten der Kindsvater und die ältere Schwester ebenfalls jeweils eine Krankheitsepisode mit deutlichen Residualsymptomen.

Nach Ausschluss anderer Ätiologien erfolgte eine humangenetische Testung, in der beim Indexpatienten eine heterozygote Mutation im SEPT9-Gen nachgewiesen werden konnte.

Klinische und elektrophysiologische Verlaufskontrollen ergaben persistierende hochgradige Paresen im Bereich des oberen Armplexus bei den Kindern (z.T. komplette Denervierungen der Mm. infraspinatus und biceps brachii) sowie eine über viele Jahrzehnte persistierende aber funktionell gut kompensierte Scapula alata beim Vater. Die übliche antientzündliche Therapie mit Steroiden erbrachte bis auf eine leichtgradige Linderung der Schmerzen keinen Benefit.

Abbildung: Scapula alata VaterAbbildung: Atrophien Indexpatient 1Abbildung: Atrophien Indexpatient 2