Pneumologie 2013; 67 - V488
DOI: 10.1055/s-0033-1334663

Geschlechtsspezifische Aspekte bei Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

C Guttmann 1, S Fähndrich 1, C Herr 2, T Greulich 3, C Vogelmeier 3, PM Lepper 1, R Bals 4
  • 1Universitätsklinik des Saarlandes, Klinik für Innere Medizin V, Homburg (Saar)
  • 2Universitätsklinikum des Saarlandes, Innere Medizin V, AG Bals Pneumologie, Allergologie, Beatmungsmedizin, Homburg (Saar)
  • 3Universitätsklinik Marburg
  • 4Direktor der Klinik für Innere Medizin V, Universitätsklinikum des Saarlandes, Homburg (Saar)

Hintergrund: Alpha1-Antitrypsinmangel (AATD) ist eine seltene, vor allem Lunge und Leber betreffende, erbliche Erkrankung. Im Deutschen Register für AATD sind Patienten mit schwerem AATD vorwiegend der Genotypen PiSZ und PiZZ erfasst. In der vorliegenden Studie wurden epidemiologische, klinische und geschlechtsspezifische Daten der deutschen AATD Patienten erfasst und ausgewertet.

Studie: Retrospektive populationsbasierte Studie. AAT-Serumspiegel und Genotypen, lungenfunktionelle Werte sowie andere Parameter inklusive dem St. Georges questionnaire wurden erfasst.

Resultate: Insgesamt wurden 829 Erwachsene, davon 477 (57,5%) Männer und 352 (42,5%) Frauen mit schwerer AATD, welche mittels Genotypisierung identifiziert wurden (649 Patienten mit dem Genotypen PiZZ und 74 mit dem Genotypen PiSZ; 33 Patienten hatten einen anderen Genotypus), erfasst. Der Genotyp PiZZ fand sich signifikant häufiger bei Männern als bei Frauen. Die meisten der erfassten Personen waren Raucher oder Ex-Raucher (gesamt 829 Patienten, davon 585 Raucher (73,0%; 45,4% Männer and 27,6% Frauen) und 216 Nicht-Raucher (27,0%, 12,6% Männer und 14,4% Frauen) die am Ende ihrer dritten Lebensdekade die ersten Symptome entwickelten (MW des Lebensalters: 35,6 Jahre). In 78,1% der Fälle führte das Auftreten spezifischer Lungensymptome zur Diagnosestellung. Während bei Männern häufiger lungenspezifische Symptome zur endgültigen Diagnosestellung führte, wurde diese bei Frauen häufiger im Rahmen eines Familienscreenings gestellt. Die meisten der betroffenen Patienten entwickelten eine COPD (GOLD I = 17% (87% Männer und 13% Frauen), II = 26% (53% Männer und 47% Frauen), III = 32,8% (67% Männer und 33% Frauen), IV = 24,2% (75% Männer und 25% Frauen). 428 betroffenen Patienten erhielten eine Substitutionstherapie (262 (32,7%) Männer und 166 (20,7%) Frauen). Zigarettenrauchen und Feinstaubexposition erwiesen sich als begünstigend und somit als zusätzliche Risikofaktoren.

Zusammenfassung: AATD ist eine seltene Erkrankung, die bei betroffenen Personen zu einer signifikant höheren Mortalität führt. Die Auswertung geschlechtsspezifischer Aspekte zeigte deutliche Unterschiede zwischen den Geschlechtern die in weiteren Studien addressiert werden müssen.