Pneumologie 2013; 67 - V420
DOI: 10.1055/s-0033-1334661

Epidemiologische Daten des deutschen Alpha1-Antitrypsin Registers 2012

S Fähndrich 1, C Guttmann 1, C Herr 2, T Greulich 3, C Vogelmeier 3, PM Lepper 1, R Bals 4
  • 1Klinik für Innere Medizin V, Universitätsklinikum des Saarlandes, Homburg (Saar)
  • 2Universitätsklinikum des Saarlandes Innere Medizin V, AG Bals Pneumologie, Allergologie, Beatmungsmedizin, Homburg (Saar)
  • 3Klinik für Innere Medizin, Abteilung für Pneumologie, Universitätsklinik Marburg
  • 4Direktor der Klinik für Innere Medizin V, Universitätsklinikum des Saarlandes, Homburg (Saar)

Hintergrund: Alpha1-Antitrypsinmangel ist eine seltene Erbkrankheit, die mit einem erhöhtem Risiko einhergeht, in jungen Jahren an einem Lungenemphysem zu erkranken. Das deutsche Alpha1-Antitrypsin Register wurde 2004 mit dem Ziel gegründet, neue Einsichten in die Pathogenese dieser Erkrankung zu liefern und somit neue Therapiekonzepte zu entwickeln. In dieser Arbeit werden die epidemiologischen und klinischen Daten der Alpha-1-Antitrypsinmangelpatienten dargestellt.

Material und Methoden: Daten von 829 Patienten mit schwerer Alpha1-Antitrypsin Defizienz, identifiziert mittels Phäno- und Genotypisierung, wurden retrospektiv mittels Fragebogen ausgewertet. Die Beantwortung der Fragebögen erfolgte durch die Patienten.

Ergebnisse: Zum Auswertezeitpunkt waren 74 der 829 Patienten verstorben (8,9%). Aktuell werden 428 Personen substituiert (51,6%). Viele Patienten waren Raucher oder Exraucher (73,3%), die zumeist in der 4. Lebensdekade symptomatisch wurden. Die mittlere FEV1 (gemittelt über beide Geschlechter) beträgt 1678 mL ± 998 mL bei einem vorhergesagten Wert (gem. ECSC/ERS) von 3101 mL (54,1% d. Soll) Insgesamt wurden bislang 15 Patienten lungentransplantiert (1,8%). Diese Patienten hatten (bis auf ein Individuum) den Genotyp ZZ. Der mittlere Serumspiegel dieser Patienten lag bei 31,1 mg/dL ± 21,5 mg/dL. 6 dieser Patienten haben nie geraucht.

Zusammenfassung: Die vorliegenden Daten des Registers zeigen, dass Alpha-1-Antitrypsinmangel eine Erkrankung mit hoher Morbidität und Mortalität ist. Dennoch wurden nur wenige Patienten des Registers lungentransplantiert.