Akute infektgetriggerte respiratorische Azidose bei einem 24-jährigen Patienten mit kongenitaler Myasthenie

Wir berichten über einen 24-jährigen Patienten mit einer akuten respiratorischen Azidose auf dem Boden einer Pneumonie. Bei unserem Patienten ist eine kongenitale Myasthenie mit unterschiedlich ausgeprägter Muskelschwäche bei Nachweis einer sehr seltenen Mutation im DOK7-Gen bekannt. Zusätzlich besteht eine restriktive Ventilationsstörung bei schwerer Skoliose mit Aufrichtungsoperation. Bereits seit mehreren Jahren ist eine nicht-invasive nächtliche Heimbeatmung mit moderaten Beatmungsdrücken etabliert. Bei paradoxer Unverträglichkeit von Pyridostigmin erfolgt die orale Dauertherapie mit Ephedrin.

Bei Aufnahme auf die Intensivstation zeigte sich eine Pneumonie mit respiratorischer Globalinsuffizienz. Die bestehende nicht-invasive Beatmung wurde intensiviert und die ambulant begonnene Antibiose in Anbetracht des Ausmaßes der Erkrankung auf Piperacillin/Tazobactam und Ciprofloxacin eskaliert.

Am Folgetag kam es zur Entwicklung einer myasthenen Krise mit schwerer respiratorischer Azidose und Hyperkapnie (pH 7,103, pCO2 131 mmHg). Aufgrund der restriktiven Ventilationsstörung mit zu erwartenden Komplikationen im Falle einer Intubation und invasiven Beatmung wurde die NIV-Therapie unter Adaptation der Beatmungsdrücke fortgeführt. Die Dosis des Ephedrins wurde verdoppelt sowie Dexamethason und Immunglobuline (10 g i.v.) verabreicht. Hierunter konnte zügig eine Rekompensation mit Anstieg des pH-Wertes auf 7,225 und Reduktion der Hyperkapnie auf 88 mmHg erreicht werden.

Die verdoppelte Ephedrin-Dosis wurde über zwei Tage beibehalten, die Therapie mit Immunglobulinen über drei Tage. Im weiteren Verlauf kam es zu einem Rückgang der Infektparameter sowie einem Ausgleich der respiratorischen Azidose, so dass der Patient nach einer Woche mit ausgeglichenem pH-Wert und Normokapnie unter wieder moderaten Drücken der NIV nach Hause entlassen werden konnte.

Diskussion: Die Intensivierung der nicht-invasiven Beatmungstherapie und die Gabe von Immunglobulinen in der myasthenen Krise führte trotz Überschreitung der akzeptierten Grenzen für die akute NIV-Beatmung zur Vermeidung einer endotrachealen Intubation. Extracorporale Verfahren zur Intubationsvermeidung standen zwar zur Diskussion, der gewählte Weg hat sich aber letztlich als erfolgreich erwiesen.