Seltener Fall von gleichzeitigem Auftreten eines Alpha-1-Antitrypsin-Mangel-Emphysems und Sarkoidose. Fallbericht

Der Alpha1-Antitrypsin (AAT)-Mangel ist eine seltene und in der Regel spät diagnostizierte, autosomal rezessiv vererbbare Erkrankung mit Lungen-, Leber- und Hautmanifestation, verantwortlich für früh einsetzendes Emphysem bei Nichtrauchern. Wir stellen den Fall einer 49-jährigen weiblichen, Nie-Raucherin vor mit rezidivierenden Pneumonien in den letzten 8 Jahren und gegenwärtig mit uncharakteristischen Brustschmerzen, Gewichtsabnahme und Belastungdyspnoe. Der Vater hatte Lungenkrebs, die Schwestern respektive eigene Söhne sind gesund. Die CT des Thorax zeigte ein heterogenes Lungenemphysem, Bronchiektasen in den Oberlappen und diffuse postentzündliche Veränderungen beiderseits basal ohne Lymphadenopathie. In der Lungenfunktionsprüfung fand sich passend zum Emphysem eine deutliche Überblähung und Einschränkung der Diffusionskapazität. Eine heterozygote Variante vom Typ PI*SZ wurde als Ursache für den moderaten AAT-Mangel (56 mg I dl) gefunden. Die bronchoalveoläre Lavage zeigte eine mäßige lymphozytäre Alveolitis mit Erniedrigung des CD4+ICD8+ Quotienten. Überraschenderweise zeigten die transbronchial gewonnenen Lungenbiopsien eine Sarkoidose. Diskussion: Die Sarkoidose kann gelegentlich bei asymptomatischen Patienten diagnostiziert werden. In 25% der akuten Fälle haben die Patienten respiratorische Beschwerden wie Husten, Dyspnoe und retrosternale Schmerzen. Retrospektiv lässt sich die Symptomatik unserer Patientin (rezidivierenden Pneumonien) und die Bronchiektasenkrankheit so erklären. Nach unseren Recherchen gibt es bislang nur einen Fallbericht dieser einzigartigen Kombination wobei die Sarkoidose dort histologisch ausgeschlossen werden konnte. Die Überprüfung der Literatur hat keine lnformationen über eine kausale genetische und/oder pathologische Verbindung zwischen den beiden Erkrankungen ergeben. Die Prognose ist schwer vorherzusagen. Diese seltene Kombination zweier Erkrankungsentitäten stellt eine große Therapeutische Herausforderung dar.