Das Alport-Syndrom – Expertenempfehlung zur Frühdiagnostik und Therapie sowie weltweit erste klinische Studie bei Kindern

Die erbliche Typ-IV-Kollagen-Erkrankung Alport-Syndrom führt in Europa unbehandelt im Mittel mit 22 Jahren an die Dialyse. Dieser Verlauf wurde bis vor Kurzem als schicksalhaft angesehen. Im Europäischen Alport-Therapie-Register konnte nun erstmals gezeigt werden, dass die Therapie von Kindern mit Alport-Syndrom mit Proteinurie das Nierenversagen im Median um 18 Jahre (!) verzögert und so die eingeschränkte Lebenserwartung verbessert. Diese Daten führten nun zur weltweit ersten Therapieempfehlung von einer internationalen Expertenrunde. Die Empfehlungen steigern den Druck auf eine frühe Diagnosestellung durch Urinanalyse und Familienanamnese in der täglichen Praxis, damit die Kinder und Enkelkinder von Dialysepatienten mit Alport-Syndrom frühzeitig an den Kindernephrologen überweisen werden können. Die Behandlung der Kinder in sehr frühen Stadien der Erkrankung sollte nur im Rahmen von kontrollierten Studien erfolgen. Die deutschlandweite Studie EARLY PRO-TECT Alport wird in diesem Artikel vorgestellt.

The hereditary type IV collagen disease Alport syndrome leads to early onset of renal replacement therapy in untreated patients with a median age of 22 years in Europe. Until recently, this course has been regarded as inevitable. However, therapy of children with Alport syndrome with proteinuria delayed renal failure by a median of 18 years (!), and thereby improved the limited life expectancy. These data from the European Alport registry led to the first treatment recommendations that are presented and explained in this manuscript. The data also increase the pressure on early diagnosis by urine analysis and family history, in order to early refer the children and grandchildren of dialysis patients with Alport syndrome to pediatric nephrologists. Children with Alport syndrome in very early disease stages should only be treated in the context of controlled trials, such as the nation-wide German EARLY PRO-TECT Alport study presented in this article.

Key words

Alport syndrome - clinical trial - Ramipril - hereditary renal disease - life expectancy

• Literatur

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