Pädiatrie up2date 2013; 08(02): 143-157
DOI: 10.1055/s-0032-1326479
Atemwegserkrankungen
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Mukoviszidose – zystische Fibrose

Martin H. Schöni
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Publication Date:
07 June 2013 (online)

Zusammenfassung

Genetik, Pathophysiologie, Klinik, Diagnosestellung und Differenzialdiagnose werden umfassend mit den wichtigsten Schwerpunkten abgehandelt. Die einst als Mukoviszidose benannte Krankheit mit dem Hauptsymptom des vermehrten mukösen Schleimes in der Lunge wurde als hoch komplexe Erkrankung wegen eines genetisch bedingten Defektes im Chloridkanal erkannt; die Nomenklatur als zystische Fibrose bzw. Cystic Fibrosis (CF) hat sich international durchgesetzt. Die Prognose ist heute mit einem medianen Überleben um 40 Jahre vielversprechend. Eine demografische Wandlung von einer genetischen Kinderkrankheit zu einer, alle Disziplinen beschäftigenden Erkrankung – auch die der Erwachsenenmediziner – hat stattgefunden. Personalisierte Therapieansätze, molekulare Diagnostik, Screening, Gentherapie, Lungen-, Lebertransplantation sind mittlerweile in die Behandlung integriert.