Schwangerschaft bei Morbus Wilson: Outcome und Monitoring

Einleitung: Der Morbus Wilson ist eine sehr seltene, autosomal-rezessiv vererbbare Erkrankung des Kupferstoffwechsels und führt unbehandelt zum Leberversagen und zu schwersten neuropsychiatrischen Symptomen. Da Unterbrechungen der medikamentösen Therapie stets mit dem Risiko der Symptomverschlechterung assoziiert sind, ist die optimale Behandlungsstrategie gerade im Verlauf von Schwangerschaften in der Diskussion.

Ziel: Analyse der Therapiesicherheit und des Outcomes von Schwangerschaften bei M. Wilson Patientinnen.

Patienten und Methoden: Im Rahmen einer retrospektiven Kohortenstudie wurden 207 Schwangerschaften bei 105 Patientinnen mit Morbus Wilson untersucht. Abortraten, Komplikationen, das maternale und fetale Outcome wurden in Abhängigkeit von der Wilson-spezifische Therapien (D-Penicillamin, Trientine, Zink oder Kombinationstherapien) und der Manifestationsform (hepatisch und/oder neurologisch) analysiert.

Ergebnisse: Bezüglich der Therapiesicherheit zeigte sich eine reversible Verschlechterung der Leberfunktion in der Schwangerschaft in 10/207 Fällen, unabhängig vom Therapieregime. In zwei Fällen kam es zu einer irreversiblen neurologischen Symptomprogression (ein Fall unter Zinkmonotherapie, ein Fall unter D-Penicillamin).

Es zeigte sich eine Abortrate von 48/207 (23,2%). Zwei Fälle von Intrauterinem Fruchttod waren mit einer Plazentainsuffizienz assoziiert, die übrigen 46 Aborte traten bereits im ersten Trimenon auf. Die Einnahme von Trientine führte zu signifikant mehr Aborten (8/20, 40%, p=0,04), als die Einnahme von D-Penicillamin (14/96, 14,7%) oder Zink (2/19, 10,5%). Im Kollektiv fanden sich bei 159 Lebendgeburten zwei Kinder mit Fehlbildungen/Geburtsdefekten (Ösophagusatresie, Glucose-6-phosphatdehydrogenase Mangel).

Diskussion: Die Leberfunktion zeigte sich in den meisten Fällen während einer Schwangerschaft stabil, unabhängig vom gewählten Therapieregime. Bei zwei neurologisch betroffenen Patientinnen kam es zur dauerhaften Symptomverschlechterung, was die Notwenigkeit einer engmaschigen Überwachung dieser Patientensubgruppe unterstreicht. Unerwartet zeigte sich eine vermehrte Rate an Aborten unter einer Therapie mit Trientine, eine Therapieumstellung bei Patientinnen mit Kinderwunsch kann hier erwogen werden.

Gastroenterologische Probleme in der Schwangerschaft
Freitag, 21. September 2012/10:00–11:30/Saal C