Darstellung von Heterotopien in der Schädelsonografie

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Heterotopien sind Hirnfehlbildungen aus der Gruppe der Migrationsstörungen und bestehen aus Ansammlungen von differenzierter grauer Substanz außerhalb des Cortex. Sie lassen sich aufteilen in die periventrikulär noduläre Heterotopie sowie die fokalsubcorticale Heterotopie. Die fokalsubcorticale Heterotopie zeigt sich als große heterogene Masse von grauer Substanz mit Ausdehnung von Cortex bis Ventrikel. Die periventrikulär noduläre Heterotopie zeigt sich als Knoten von grauer Substanz entlang der Ventrikelwand und lässt sich aufteilen in zwei Gruppen. Die meisten Patienten zeigen Heterotopien, welche asymmetrisch, in geringer Anzahl und vor allem im Bereich des Hinterhorns der Seitenventrikel auftreten und häufig mit weiteren Hirnfehlbildungen assoziiert sind. Eine kleinere Zahl Patienten zeigt eine große Anzahl von heterotopen Knoten, die sich entlang beider Seitenventrikel erstrecken. Diese Form der Heterotopien wird xchromosomal oder autosomal-rezessiv vererbt. Klinisch fallen fast alle betroffenen Patienten durch epileptische Anfälle auf. Typischerweise dient die Magnetresonanz-Tomografie als diagnostisches Mittel der Wahl für Heterotopien. Jedoch lassen sich auch in der Schädelsonografie Hinweise auf eine periventrikulär noduläre Heterotopie darstellen. Sonographische Zeichen sind irreguläre Ventrikelbegrenzungen, periventrikuläre echoreiche Bänder und/oder periventrikuläre echoreiche Knoten.

Wir möchten drei Patienten vorstellen, bei denen postnatal in der Schädelsonografie Hinweise auf periventrikuläre Heterotopien aufgefallen sind, welche anschließend in der cerebralen Magnetresonanztomografie (cMRT) bestätigt werden konnten. Wir werden hierzu die entsprechenden Ausschnitte der Schädelsonografie den cMRT-Bildern gegenüberstellen.

Patient 1 wurde aufgrund einer thorakolumbalen Meningocele postnatal bei uns vorstellig. In der daraufhin durchgeführten Schädelsonografie zeigte sich eine unregelmäßige Konfiguration der Seitenventrikel. Bei Verdacht auf Heterotopien veranlassten wir ein cMRT, welches noduläre Heterotopien im Bereich beider Seitenventrikel zeigte.

Patient 2 ist in unserer Klinik geboren. Bereits pränatal bestand der Verdacht auf cerebrale Fehlbildungen. In der Schädelsonografie postnatal zeigten sich eine Balkenagenesie, eine große Cisterna magna, besonders occipitalfehlende Gyrierung sowie unregelmäßige laterale Wände der Seitenventrikel. Im cMRT bestätigte sich das komplexe cerebrale Fehlbildungssyndrom mit Lissencephalie, Balkenagenesie, Dandy-Walker-Variante sowie periventrikulär nodulären Heterotopien.

Patient 3 ist ebenfalls in unserer Klinik geboren. Pränatal wurde der Verdacht auf Dandy-Walker-Malformation gestellt. In der postnatalen Schädelsonografie zeigten sich eine große Cisterna magna mit Verbindung zum IV. Ventrikel, ein hypoplastischer Kleinhirnwurm sowie eine unregelmäßige Wandung des rechten Hinterhorns. Das cMRT bestätigte die Dandy-Walker-Malformation sowie eine noduläre Heterotopie im Bereich des rechten Hinterhorns.

Schlussfolgerung/Summary:

Anhand unserer Fallbeispiele lässt sich zeigen, dass sich nicht nur das cMRT sondern auch die Schädelsonografie zur Diagnostik der periventrikulär nodulären Heterotopien eignet. Bei entsprechenden Auffälligkeiten in der Sonografie sollte dann zur Diagnosestellung immer ein cMRT veranlasst werden.

Insbesondere bei Hirnfehlbildungen sowie epileptischen Anfällen sollte bei Säuglingen mittels Schädelsonografie auf Hinweise für Heterotopien geachtet werden.

Schädelsonografie - Heterotopie - periventrikulär noduläre Heterotopie