Ultraschall Med 2012; 33 - A724
DOI: 10.1055/s-0032-1322717

Rapid progredienter fetaler Hirntumor assoziiert mit einer Trisomie 18– eine Falldarstellung

D Schlembach 1, M Stenzel 2, I Schreyer 3, B Romeike 4, E Schleußner 1
  • 1Uniklinikum Jena, Klinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe, Abt. Geburtshilfe, D Jena
  • 2Uniklinikum Jena, IDIR I, Kinderradiologie, D Jena
  • 3Uniklinikum Jena, Institut für Humangenetik, D Jena
  • 4Inst. für Pathologie, Teilbereich Neuropathologie, D Jena

dietmar.schlembach@med.uni-jena.de

Fetale Hirntumoren sind extrem seltene pränatal diagnostizierte Fehlbildungen. Am häufigsten handelt es sich hierbei um intracranielle Teratome. Eine Assoziation mit Chromosomenanomalien wird nicht beschreiben. Bei der Trisomie 18 finden sich gehäuft multiple cerebrale Entwicklungsstörungen wie Holoprosencephalie oder Corpus Callosum Agenesie. Wir berichten von einem erstmals in der 28. SSW entdeckten schnell wachsenden Hirntumor in Kombination mit einer fetalen Trisomie 18.

Falldarstellung:

Bei einer 35-jährigen VI-Gravida, III-Para wurde in der 28. SSW ein neu aufgetretener Hydrocephalus diagnostiziert. Der bisherige Schwangerschaftsverlauf, insbesondere die Ultraschalluntersuchungen (Ersttrimesterscreening [13. SSW], detaillierte Sonografie [20. SSW] und fetale Echokardiografie [24. SSW]) war unauffällig. Ultrasonographisch zeigte sich bei Hydranencephalie ein extremer Makrozephalus mit parietaler Ausweitung sowie ein nach dorsocaudal verdrängtes Cerebrum. Im Frontalbereich imponierte ein solider Hirntumor von 70ml Volumen mit ausgeprägter Gefäßversorgung. Das fetale MRT bestätigte die Diagnose. Es wurde eine Amniozentese durchgeführt, die Karyotypisierung ergab die Diagnose einer Trisomie 18. Infektionsserologisch (TORCH) ergaben sich keine Auffälligkeiten.

In der 29 +6 SSW war ein rapides Größenwachstum des Tumors festzustellen (ca. 5-fache Größenzunahme).

Bei fast vollständig verdrängtem Gehirn wurden die Prognose als infaust (keine extrauterinen Überlebenschancen) angesehen, so dass ein Schwangerschaftsabbruch nach Fetozid durchgeführt wurde. In der paidopathologischen Untersuchung zeigten sich typische morphologische Auffälligkeiten einer Trisomie 18 (Mikrostomie, Retrognathie, hochsitzender Ventrikelseptumdefekt, Ösophagusatresie I°). Neuropathologisch konnte ein kongenitales unreifes Teratom mit Transformation zu einem Medulloephiteliom gesichert werden.

Schlussfolgerung/Summary:

Das Medulloepithelion ist ein seltener primitiver, hochmaligner, neuroektodermaler Tumor, der vor allem in der frühen Kindheit auftritt. Ein Medulloepitheliom in Assoziation mit einer Trisomie 18, wie in unserem Fall, wurde in der Literatur noch nicht beschrieben.

fetal intracranial tumor - teratoma - medulloepitheliom - trisomy 18