Z Gastroenterol 2012; 50 - K19
DOI: 10.1055/s-0032-1322376

Etablierung des „Interdisziplinäre Zentrum für erbliche gastrointestinale Tumorerkrankungen Würzburg“ zur Verbesserung der Identifizierung und Versorgung von jungen Menschen mit gastrointestinalen Tumorerkrankungen und deren Familien

R Melcher 1, J Pelz 2, S Herterich 3, A Rosenwald 4, E Kunstmann 5
  • 1Medizinische Klinik II, Universitätsklinik Würzburg
  • 2Chirurgische Klinik I, Universitätsklinik Würzburg
  • 3Institut für Klinische Chemie und Pathobiochemie der Universität Würzburg
  • 4Institut für Pathologie der Universität Würzburg
  • 5Institut für Humangenetik der Universität Würzburg

Zur Erkennung junger Menschen (<50 Jahre) mit kolorektalen Karzinomen sind die etablierten Vorsorgemaßnahmen nicht ausreichend. Des Weiteren haben diese Patienten nach Entwicklung eines Karzinoms ein erhöhtes Rezidivrisiko und die Familienangehörigen haben ebenfalls ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung eines kolorektalen Karzinoms. Zusätzlich kann ein erbliches Tumorsyndrom vorliegen. Zur Identifizierung und optimalen Versorgung dieser Patienten und ihrer Familien wurde 2008 das „Interdisziplinäre Zentrum für erbliche gastrointestinale Tumorerkrankungen“ etabliert. Im Rahmen dieses Zentrums wurde eine Spezialambulanz für erbliche GI-Tumorerkrankungen in der Medizinischen Klinik II der Universität Würzburg eingerichtet. Risikopatienten werden in der interdisziplinären Tumorkonferenz identifiziert oder von extern zuverwiesen. Seit dem Jahr 2008 werden jährlich zunehmende Patientenzahlen in der Ambulanz für erbliche Tumorerkrankungen betreut (n=132 bis Mai 2012). Mit zunehmender Zeit nehmen auch die Patienten zu, die sich im Rahmen der Vor-/Nachsorge wiedervorstellen (n=88). Die meisten der Erstvorstellungen erfolgten nach Diagnose einer Polyposis (n=32) oder eines Dickdarmkrebses unter 50 Jahren (V.a. HNPCC) und erforderten die Durchführung einer Mikrosatelliteninstabilitätsuntersuchung (n=70). Bei 25 Patienten konnte eine Mikrosatelliteninstabilität festgestellt werden und sie wurden weiter in das Zentrum Medizinische Genetik geschickt. Dort konnten bisher 14 Erstdiagnosen einer HNPCC gestellt werden. Die Patienten werden anschließend entsprechend der Vorsorgeschemata für HNPCC in der Ambulanz für erbliche Tumorsyndrome betreut. Für die Patienten mit V.a. HNPCC, bei denen keine Mikrosatelliteninstabilität festgestellt werden konnte, werden individuelle Konzepte entwickelt. Für aktuelle und zukünftige Forschungsprojekte wird parallel eine Gewebe- und klinische Datenbank aufgebaut. Zusammenfassend ermöglicht das von uns etablierte Konzept die umfassende Betreuung von jungen Patienten mit erhöhtem Tumorrisiko inklusive der Identifizierung und einer indivualisierten Vor- und Nachsorge durch eine darauf spezialisierte Ambulanz mit der Möglichkeit der Initiierung von weiteren Forschungsprojekten.