Seltene Ursache einer Splenomegalie bei einer 22-jährigen Patientin

Hintergrund: Wir berichten über eine 22-jährige Patientin, die sich mit Oberbauchschmerzen und bereits auswärts diagnostizierter Hepatosplenomegalie in unserer Notaufnahme vorstellt.

Fallvorstellung: Initial bestand aufgrund erhöhter Entzündungsparameter der V.a. eine infektiöse Genese. Sonographisch zeigte sich eine Pfortaderthrombose. Computertomographisch schließlich Nachweis einer kompletten Thrombose der Pfortader, der V. lienalis und V. mesenterica superior. Weiterhin Kriterien einer initialen hämorrhagischen Darminfarzierung und insbesondere eine Splenomegalie mit hämorrhagischer Infarzierung nahezu des kompletten Organs.

Verlauf: Unter intensivmedizinischer Überwachung wurde eine therapeutische Antikoagulation eingeleitet. Bei anamnestisch hormoneller Kontrazeption ergab die Thrombophilie-Diagnostik keine Hinweise auf eine Faktor V-Leiden-Mutation, eine Prothrombin 20210A-Mutation oder eine MTHFR-677T-Mutation. Bei initial normwertiger Thrombozytenzahl entwickelte die Patientin im Verlauf eine Thrombozytose (max. 1,2 Mio/µl). Unter Antikoagulation erfolgte eine Knochenmarksaspiration (Beckenkamm), hier zytologisch Nachweis von Mikromegakaryozyten neben atypischen Riesenformen. Molekulargenetisch bcr-abl-negativ, aber Nachweis einer JAK2-V617F-Punktmutation. In Zusammenschau der Befunde (bereits im Alter von 16 Jahren Nachweis einer Thrombozytose von 550.000/µl) liegt eine essentielle Thrombozythämie vor.

Unter Antikoagulation klinische Beschwerdefreiheit, in den bildgebenden Verfahren partielle Regeneration der Milzperfusion, eine Rekanalisation des portalvenösen Systems fand nicht statt, eine Phenprocoumon-Therapie wurde eingeleitet. Eine Therapie mit Anagrelid hinsichtlich der chronisch-myeloproliferativen Erkrankung wurde begonnen.

Zusammenfassung: Die 22-jährige Patientin präsentierte sich mit Oberbauchschmerzen und Hepatosplenomegalie. Als Ursache der diagnostizierten Pfortader- und Milzvenenthrombose muss eine essentielle Thrombozythämie angenommen werden. Neben einer Antikoagulation wird die junge Patientin auch mittels Anagrelid hinsichtlich ihrer myeloproliferativen Erkrankung dauerhaft therapiert; eine partielle Rekanalisation und Beschwerdefreiheit konnte erzielt werden.