Geburtshilfe Frauenheilkd 2012; 72 - P43
DOI: 10.1055/s-0032-1318564

Triploidie (Karyotyp 69, XXX) – ein Fallbericht

A Altides 1, U Zollner 1, E Frieauff 2, T Grimm 3, J Dietl 1, M Rehn 1
  • 1Frauenklinik und Hebammenschule, Universitätsklinikum Würzburg
  • 2Kinderklinik und Poliklinik, Universitätsklinikum Würzburg, Julius-Maximilians-Universität Würzburg
  • 3Institut für Humangenetik, Medizinische Genetik

Die Triploidie ist charakterisiert durch drei komplette haploide Chromosomensätze. Sie betrifft 1–3% aller Schwangerschaften und ist eine der häufigsten Chromosomenstörung in Spontanaborten. Lebendgeborene Kinder mit Triploidie sind äußerst selten (Prävalenz <1/50.000 Geburten).

Eine 35-jährige 5-Gravida, 3-Para wurde mit 26+6 SSW mit vorzeitigem Blasensprung und unauffälliger Familienanamnese aufgenommen. Eine Fruchtwasseruntersuchung war aufgrund des disproportioniert retardierten Wachstums diskutiert, aber vor dem Blasensprung noch nicht durchgeführt worden.

Wöchentliche Wachstumskontrollen und Doppleruntersuchungen zeigten auch bei uns eine disproportionierte Wachstumsrestriktion unter der 5. Perzentile und schließlich ein fehlendes Intervallwachstum. Die fetalen Doppler waren unauffällig. Aufgrund des vorzeitigen Blasensprungs konnten einige fetale Strukturen nicht beurteilt werden, die übrigen zeigten einen unauffälligen Befund. Eine syndromale Erkrankung wurde vermutet und eine ausführliche genetische Beratung der Patientin erfolgte.

Mit 29+2 SSW kam es zu zunehmender Wehentätigkeit mit Muttermundseröffnung, weshalb bei Z.n. Sectio und bei fetaler Beckenendlage die Indikation zur sekundären Resectio caesarea gestellt wurde.

Das Kind hatte ein Geburtsgewicht von 730g (<3. Perzentile), eine Länge unter der 3. Perzentile und einen Kopfumfang in der 60. Perzentile. Der APGAR war 5/6/8.

Morphologische Auffälligkeiten waren Mikrophthalmie links, Hypertelorismus, antimongoloide Lidachse, prominente Stirn, Mikroretrogenie, tiefsitzende dysplastische Ohrmuscheln, weite Sagittalnaht, gotischer Gaumen, häutige Syndaktylien.

Die humangenetische Untersuchung ergab einen weiblichen triploiden Chromosomensatz (69, XXX) in allen untersuchten Metaphasen.

Trotz Hochfrequenzoszillationsbeatmung und einer massiven medikamentösen Kreislaufunterstützung war die pulmonale Hypertonie nicht zu kontrollieren. Das Kind verstarb noch am Tag der Geburt im Alter von 19 Stunden.

Die Triploidie ist langfristig nicht mit dem Leben vereinbar. Die meisten Kinder versterben intrauterin. Lebendgeborene Kinder mit Triploidie kommen stark unterentwickelt und mit schwerwiegenden Fehlbildungen zur Welt und versterben meistens kurze Zeit nach der Entbindung. Ein Überleben über mehrere Monate ist extrem selten.