Senologie - Zeitschrift für Mammadiagnostik und -therapie 2012; 9 - A100
DOI: 10.1055/s-0032-1313466

Entwicklung eines Zweit-Malignoms (aggressiven diffusen großzelligen B-Zell-NHL) bei einer gesunden BRCA1-Mutationsträgerin

E Langer 1, U Ortmann 2, N Rahner 3, B Cierna 3, D Niederacher 4, K Zwiefel 2, W Janni 2, S Mohrmann 2
  • 1Frauenklinik, Heinrich-Heine Universität, Interdisziplinäres Brustzentrum, Düsseldorf, Deutschland
  • 2Frauenklinik der Heinrich-Heine-Universität, Universitätsklinikum Düsseldorf, Interdisziplinäres Brustzentrum, Düsseldorf, Deutschland
  • 3Institut für Humangenetik und Anthropologie der Heinrich-Heine-Universität, Düsseldorf, Deutschland
  • 4Frauenklinik der Heinrich-Heine-Universität Universitätsklinikum, Molekularbiologisches Labor der Frauenklinik, Düsseldorf, Deutschland

Zielsetzung: BRCA1- und BRCA2-Mutationsträgerinnen werden zur Früherkennung von Brustkrebs in intensivierte Früherkennungsprogramme integriert. Diese sollen die Entwicklung eines Brustmalignoms frühzeitig aufklären und die Prognose verbessern.

Materialien und Methoden: Wir berichten über eine 52-jährige Patientin mit einer BRCA1-Mutation mit positiver Familienanamnese für Mammakarzinome (die Tochter mit 22 Jahren, die Mutter mit 37 Jahren). Im Alter von 49 Jahren wurde eine prophylaktische bilaterale Adnexektomie durchgeführt. Die Patientin befindet sich seit 2009 im Früherkennungsprogramm und hatte bis 03/2012 keine abklärungsbedürftigen Befunde in den Mammae. Die letzte Gesamtuntersuchung der Mammae war mit BIRADS II bewertet worden. Trotz der frühen Erkrankungsalter in der Familie entschied sie sich primär gegen die prophylaktische Mastektomie. Zwischen zwei Früherkennungsuntersuchungen hat sich die Patientin mit akuten diffusen Bauchschmerzen vorgestellt und es wurde bei der Sonografie eine Raumforderung an einer Niere festgestellt, die zur Diagnose eines aggressiven großzelligen B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphoms (Ann Arbor Klassifikation IV B) geführt hat. Desweiteren wurden ein disseminierter Befall des Zwerchfelles sowie ausgedehnte Massen intraabdominell und des kleinen Beckens festgestellt. Es wurde eine Chemotherapie eingeleitet.

Zusammenfassung: Aufgrund der speziellen Früherkennungsprogramme werden BRCA1/BRCA2-Mutationsträgerinnen engmaschig kontrolliert. Es ist bekannt, dass Mutationsträgerinnen ein erhöhtes Risiko haben, an den Zweittumoren zu erkranken (z.B. des Colons, der Haut und Tumoren des Lymphatischen Systems). Aufgrund der Tatsache, dass Mutationsträgerinnen eine erhöhte Inzidenz haben, an brustfernen Malignomen zu erkranken, muss hier ein besonderes Augenmerk in der senologischen Beratung und den angebotenen Untersuchungen liegen. Die Beratung sollte sich nicht nur auf Brust- und Eierstockkrebs beziehen.