Ernährungstherapeutische Begleitung einer schwangeren Patientin mit Ahornsirupkrankheit

Einführung: Fortschritte im Neugeborenenscreening, in der Diagnosestellung und im Ernährungsmanagement haben die Prognose für Patienten mit Ahornsirupkrankheit oder Maple Sirup Urine Disease (MSUD) verbessert. Von erfolgreichen Schwangerschaften bei Patientinnen mit MSUD sind bisher rund sieben Fälle bekannt.

Zusammenfassung: Bei der Fallvorstellung handelt es sich um eine 33-jährige Patientin mit MSUD. Dank einer guten Stoffwechseleinstellung (Plasmaleucinspiegel zwischen 400 und 600 umol/l) ist die Patientin vollkommen normal entwickelt. Die Behandlung der Krankheit besteht in erster Linie aus einer Diät, welche die Patientin gut einhalten kann. Sie beinhaltet einerseits eine starke Proteinreduktion (maximal 5 Gramm natürliches Eiweiss/Tag) und andererseits eine Limitierung der Zufuhr der verzweigtkettigen Aminosäuren Leucin, Isoleucin und Valin. Die Leucinzufuhr wird bilanziert und beläuft sich bei der Patientin auf ca. 300–500mg pro Tag. Die bedarfsgerechte Versorgung mit Protein, essenziellen Aminosäuren und Mikronährstoffen wird durch die Einnahme einer Aminosäuremischung (ILV-AM®) sichergestellt.

Mit dem Eintreten der Schwangerschaft sind die Toleranz und der Bedarf von natürlichem Protein und von Leucin stetig angestiegen. Die verzweigtkettigen Aminosäuren wurden wöchentlich gemessen. Anhand von Essprotokollen wurde die Zufuhr von Protein und Leucin ermittelt und jeweils so erhöht, dass der für die Schwangerschaft definierte Zielbereich vom Plasmaleucin zwischen 200–300 umol/l lag. Die Erhöhung der Proteinzufuhr erfolgte in kleinen Schritten. Die maximale Zufuhr von natürlichem Protein lag bei 35g pro Tag, diejenige von Leucin bei ca. 3000mg. Nach 41 Wochen hat die Patientin ein gesundes Mädchen zur Welt gebracht. Während und nach der Geburt wurde eine ausreichende Glukosezufuhr sichergestellt. Die Protein- und Leucinzufuhr wurde wieder reduziert, bzw. dem ermittelten Bedarf beim Stillen angepasst.

Diskussion/Schlussfolgerung: Bisher sind nur wenige Fälle von erfolgreichen Schwangerschaften bei Patientinnen mit Ahornsirupkrankheit bekannt. Aufgrund von Erfahrungen und Berichten konnte der Zielbereich für die Plasmaaminosäuren definiert und der ungefähr zu erwartende Protein- und Leucinbedarf abgeschätzt werden. Anpassungen der Ernährung erfolgten laufend und aufgrund der aktuellen Blutwerte. Wichtige Voraussetzung ist eine enge Zusammenarbeit zwischen Patientin, behandelnden Aerzten, Laboranten und der Ernährungsberatung.