Pädiatrie up2date 2012; 07(02): 111-135
DOI: 10.1055/s-0032-1309833
Neuropädiatrie
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Genetische Syndrome mitneurologischer Symptomatik

Alma Küchler
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Publication Date:
21 June 2012 (online)

Einleitung

Die meisten genetischen Syndrome manifestieren sich in der Kindheit. Da sie häufig mit neurologischen Zeichen wie z. B. einer Entwicklungsverzögerung oder Krampfanfällen einhergehen, erfolgt zur Abklärung der Ursache und Einleitung der Therapien eine (neuro-)pädiatrische Vorstellung. Der Pädiater muss entscheiden, ob ein genetisch bedingtes Krankheitsbild ätiologisch infrage kommen könnte, und die entsprechende Diagnostik einleiten oder eine humangenetische Vorstellung veranlassen. Im folgenden Übersichtsartikel ist eine kleine exemplarische Auswahl genetischer Syndrome dargestellt, die neben neurologischen Zeichen auch charakteristische faziale oder organische Befunde zeigen, welche eine klinische Diagnosestellung ermöglichen, und die aufgrund ihrer Häufigkeit relevant für die tägliche Arbeit sind. Der Beitrag soll helfen, diese Syndrome einzuschätzen und von möglichen Differenzialdiagnosen abzugrenzen. Die aufgeführten 6-stelligen Ziffern beziehen sich auf die frei zugängliche Datenbank „Online Mendelian Inheritance in Man“ (OMIM), in der alle genetischen Krankheitsbilder gelistet sind [1].