Femur-Fibula-Ulna- (FFU) Komplex

Der Femur-Fibula-Ulna- (FFU) Komplex ist eine sporadische, nicht-letale Fehlbildung, die charakterisiert ist durch eine typische unilaterale Kombination einer Femur- und Fibulafehlbildung auf einer Seite und kontralateraler Fehlbildung der Ulna.

Wir stellen einen Fetus konsanguiner Eltern aus der 23. Schwangerschaftswoche vor. Makroskopisch zeigte der Fet einen kurzen Hals, Hypertelorismus, eine kurze flache Nase, einen hohen Gaumen und dysmorphe Ohrmuscheln. Im Vergleich zur rechten Seite war der Ober- und Unterschenkel des linken Beines signifikant verkürzt sowie im Vergleich zum linken Arm der rechte Unterarm. Die rechte Hand wies vier Finger und eine Daumenaplasie auf. Bei fehlendem Nachweis weiterer Fehlbildungen wurde die Diagnose eines FFU-Komplexes gestellt.

Die Ätiologie des sporadisch auftretenden FFU Komplexes ist unbekannt. Bis jetzt gibt es keine Hinweise, dass das Alter der Eltern, insbesondere des Vaters, oder Konsanguinität eine Rolle spielt. Auch konnten bisher keine chromosomalen Aberrationen nachgewiesen werden. Desweiteren gibt es keine Hinweise auf infektiöse oder teratogene Ursachen. Die Kinder zeigen eine normale geistige Entwicklung und haben eine normale Lebenserwartung. Abhängig von der Anzahl der fehlgebildeten Extremitäten werden vier Typen des FFU-Komplexes unterschieden. Der vorliegende Fall kann danach dem Typ II zugerechnet werden.