Analbuminämie in Kombination mit Lipödem bei zwei Geschwistern

Zusammenfassung

Vorgestellt werden zwei türkische Schwestern mit dem seltenen Krankheitsbild der kongenitalen Analbuminämie in Kombination mit einem Lipödem. Während die Analbuminämie, die immer mit einer Hyperlipidämie und einer erhöhten Blutsenkungsgeschwindigkeit (BSG) einhergeht, subjektiv kaum Beschwerden bereitet und deshalb häufig lange unentdeckt bleibt, ist das Lipödem aufgrund der unproportionierten Unterhautfettvermehrung mit Ödemen, Druckschmerzen und Hämatomen klinisch gut erkennbar.

Die Analbuminämie benötigt aufgrund fehlender Symptome keine spezifische Therapie; beim Lipödem lassen sich Morphologie und Beschwerden durch Liposuktion deutlich bessern. Die Kombination beider Erkrankungen sollte bekannt sein.

Abstract

We present two Turkish sisters with the rare disease congenital analbuminaemia in combination with lipoedema. Analbuminaemia, always associated with hyperlipidaemia and increased erythrocyte sedimentation rate (ESR), hardly causes any complaints and therefore often is diagnosed only by chance. In contrary lipoedema is characterized by an obvious phenotype with disproportionate body proportion due to an increased amount of subcutaneous fatty tissue in combination with oedema, pain due to pressure and haematomas.

While analbuminaemia itself needs no further intervention, lipoedema can be treated successfully by liposuction. The combination of both diseases should be known.

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