Pneumologie 2012; 66 - P443
DOI: 10.1055/s-0032-1302875

Ehlers-Danlos-Sydrom und ausgeprägte pulmonale Hypertonie bei rezidivierenden Thrombembolien

U Franke 1, F Noack 1, I Bork 1, B Wollschläger 1, B Schmidt 1, D Stiller 2, H Ebelt 3
  • 1Universitätsklinik und Poliklinik für Innere Medizin I, Schwerpunkt Pneumologie, Universitätsklinik Halle
  • 2Institut für Pathologie, Universitätsklinikum Halle
  • 3Universitätsklinik und Poliklinik für Innere Medizin III, Universitätsklinikum Halle

Einleitung: Beim vaskulären Typ des Ehlers-Danlos-Syndroms werden rezidivierende Thrombosen beschrieben. Auch ausgeprägte Lungengerüstveränderungen treten auf. Folgende Kasuistik unterstreicht die zum Teil ausgeprägte Klinik mit deutlicher Einschränkung der Prognose.

Kasuistik: Zur stationären Aufnahme kam ein 32-jähriger Patient mit starker Dyspnoe bei bilateraler Pneumonie. Auffällig war ein ausgeprägt marfanoider Habitus mit Kontrakturen der Beine.

Humangenetische Untersuchungen erbrachten den Befund eines Ehlers-Danlos-Syndroms Typ IV. Ein CT Thorax zeigte ausgeprägte Lungengerüstveränderungen und lenkte den Verdacht auf eine pulmonale Hypertonie. Echokardiographisch wurde eine maximal ausgeprägte Rechtsherzbelastung ersichtlich. Bei septischer Konstellation erfolgte die Verlegung auf die internistische Intensivstation und dann die Intubation und Beatmung. Die respiratorische Situation konnte nicht stabilisiert werden und es erfolgte die Anlage einer venovenösen extrakorporalen Membranoxygenierung (ECMO). Bei progredienter Katecholaminpflichtigkeit bei nekrotisierender Pankreatitis und im Multiorganversagen verstarb der Patient.

Die Obduktion erbrachte folgende Befunde: Als Todesursache wurden rezidivierende Lungenthrombembolien benannt, bei Vorliegen von alten und frischen Thrombosen der tiefen Beinvenen, wobei ein frischer, die Lichtung der rechten Art. pulm komplett verlegender, ca. 8cm langer und 4–6cm durchmessender Thrombus, gefunden wurde.

Als Zeichen der chronischen Lungenerkrankung fanden sich ausgedehnte Vernarbungen im rechten Lungenoberlappen mit Fehlen von Lungengewebe bei netzartig noch erhaltenen Strukturen der strangartig vernarbten Äste der Bronchien und der Arterien.

Als Ausdruck des Cor pulmonale chronicum zeigte sich eine:massive Rechtsherzdilatation mit Überdehung der Herzklappen.

Zusammenfassung: erfolgt nach Auswertung der humangenetischen Befunde und Vorliegen des endgültigen Obduktionsbefundes