Mukoviszidose-Diagnose im Erwachsenenalter – Erfahrungen des Mukoviszidose-Zentrums Halle

Hintergrund: Bei einer Mukoviszidose-Inzidenz von etwa 1:2500 ist von ca. 8000 CF- Patienten in Deutschland auszugehen, von denen etwa 6000 im deutschen CF-Register erfasst sind. Es ist anzunehmen, dass eine relevante Zahl von CF-Patienten nicht als solche diagnostiziert wurden. Nordamerikanische Daten zeigen, dass etwa 7% der Mukoviszidosepatienten die Diagnose erst im Erwachsenenalter gestellt wird. Diese Patienten sind meistens pankreassuffizient, entsprechen nicht dem klassischen CF-Phänotyp und werden oft als atypische Mukoviszidosen bezeichnet. Die heute empfohlene Klassifizierung unterscheidet in PI-CF (pankreasinsuffizient), PS-CF (pankreassuffizient) und CFTR-related diseases (CFTR-RD).

Patienten: Im Mukoviszidose-Zentrum Halle werden acht Patienten betreut, die jenseits des 18. Lebensjahres diagnostiziert wurden. Vier wurden im Rahmen der genetischen Diagnostik bei reproduktionsmedizinischer Problematik erkannt. Von diesen Patienten berichtete eine junge Frau über eine typische Bronchitisanamnese in ihrer Kindheit, eine zweite Patientin leidet unter einer chronischen Sinusitis. Eine Patientin wurde von uns im Rahmen einer stationären Behandlung ihrer „exacerbierten COPD“ bei chronischem Nikotinabusus sowie einer chronischen Pseudomonas- Sinusitis diagnostiziert. Bei drei unserer Patienten hatte die Abklärung von Bronchiektasen bei rezidivierenden Bronchitiden Anlass zur Diagnostik gegeben..

Von unseren spät diagnostizierten Patienten wiesen drei bereits eine prognostisch ungünstige chronische Pseudomonasinfektion der Lunge auf. Bei zwei Patienten fand sich im Bronchialsekret mit Staphylokokkus aureus ebenfalls ein CF-typischer Keim, der oft einer Pseudomonasinfektion vorausgeht.

Die chronisch pseudomonasbesiedelten Patienten haben hinsichtlich ihrer Exacerbationsrate von einer intensivierten Therapie mit Antiobstruktiva, Mukolytika, pseudomonaswirksamer Inhalation und regelmäßiger Physiotherapie profitiert, die anderen Patienten erhalten bei Exacerbationen ebenfalls frühzeitig eine gezielte Therapie.

Schlussfolgerung: Patienten profitieren auch bei später Diagnosestellung von der Einleitung einer CF-spezifischen Therapie, deswegen sollten Verdachtsfälle unbedingt in Zentren vorgestellt werden.