Pneumologie 2012; 66 - P35
DOI: 10.1055/s-0032-1302694

Späte Erstdiagnose Mukoviszidose bei einer 62-jährigen Patientin mit Bronchiektasen

S Heyder 1, S Beck-Wödl 2, J Riethmüller 3, M Kohlhäufl 1
  • 1Klinik Schillerhöhe, Zentrum für Pneumologie und Thoraxchirurgie Abteilung für Pneumologie und Pneumologische Onkologie, Gerlingen
  • 2Universitätsklinikum Tübingen, Institut für Humangenetik
  • 3Universitätsklinikum Tübingen, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin

Die Diagnose einer Mukoviszidose (CF) erfolgt meist im Kindesalter. Die Lebenserwartung ist trotz erheblicher Steigerung in den letzten Jahrzehnten eingeschränkt (Median 40,4J.). Wir konnten bei einer 62-jährigen Patientin mit Bronchiektasen CF erstdiagnostizieren.

Die Patientin klagte seit dem 30. Lebensjahr über Husten und grünlichen Auswurf. Die Kindheit verlief bei guten Gedeihen bis auf Obstipationsneigung, eine allergische Rhinitis und chronische nichtpolypöse Sinusitis blande. Mit 35 Jahren persistierender Husten und erstmals Hämoptysen bei radiologischen Zeichen einer Bronchitis. Keine weitere Abklärung erfolgte. Mit 55 Jahren Nachweis von Bronchiektasen und einer mittelgradigen obstruktiven Ventilationsstörung (FEV1 65%). Mit 60 Jahren pulmonaler Erstnachweis von Pseudomonas aeruginosa und Therapie einer atypischen Mycobakteriose. Seither regelmäßige Inhalationen mit initial Gentamycin, später Colistin, und Physiotherapie.

Familienanamnese bis auf COPD des Vaters negativ. 3 gesunde Söhne, 2 mit Kindern.

Die Diagnosstellung erfolgte mittels Schweißtests, die mit 56 und 66mmol/l im Grenzbereich lagen. Die CFTR-Analyse zeigte die Mutationen F508del und Arg117His. Da die Mutter der Patientin nur die Mutation Arg117His trägt, ist von einer Compound-Heterozygotie auszugehen.

Unter ergänzender Therapie mit Dornase alpha rasch deutlich verbesserte Sekretdrainage und Anstieg der FEV1 von 60% auf 72%.

Die Mutation Arg117His in Kombination mit F508del ist bekannt für eine milde Ausprägung der CF-Erkrankung und mit geringer pulmonaler und nasopharyngealer Penetranz. Die Erstmanifestation im Erwachsenenalter ist nicht ungewöhnlich. Unseres Wissens ist unsere Patientin die älteste erstdiagnostizierte CF-Patientin in Deutschland. Aus den Niederlanden und Großbritannien gibt es Fallberichte von Erstdiagnosen dieser Mutation in der siebten Lebensdekade.

Dennoch hätte unsere Patientin von einer früheren Diagnosestellung und spezifischen Therapie profitiert.