Labordiagnostik der Polyneuropathie

Die große Gruppe der Polyneuropathien (PNP) kann in erworbene und genetische Formen unterschieden werden. Bei den erworbenen Formen sind die diabetische PNP und die äthyltoxische PNP die häufigste Form. Bei den genetisch bedingten Formen ist die demyelinisierende Form der hereditären motorischen und sensiblen Neuropathie Typ 1 (HMSN 1) die häufigste Form. Diese wird verursacht durch eine Duplikation auf Chromosom 17p11.2 oder durch Punktmutationen im Gen für das periphere Myelin Protein 22 (PMP22). Zur laborgestützten Differentialdiagnostik der erworbenen Formen ist die Untersuchung auf das Vorliegen entzündlicher Formen, paraneoplatischer Formen, durch Avitaminosen induzierte Formen und exogen toxische Formen notwendig. Die entsprechende Labordiagnostik schließt in erster Linie Routine-Laborparamerter ein. Die Liquordiagnostik mit der Frage einer entzündlichen PNP sollte bei rasch progredienten PNP Formen ohne den Nachweis einer pathologischen Konstellation in der Serumchemie immer erfolgen. In zweiter Linie stehen bei negativer Labordiagnostik der Routineparameter im Serum die gezielte Untersuchung von spez. Entzüdungsmarkern, Vitamin-Spiegeln und tumorassoziierter Laborparameter zur Verfügung. Die weitere spezifische Diagnostik schließt die Nervenbiopsie (z.B. der N. suralis) und die Hautbiopsie (Stanzbiopsie) zur Abschätzung der betroffenen Nervenfasertypen mit ein. Von genetischer Seite sollte entsprechend der primären Schädigung (Schädigung des Axons oder der Myelinscheide) und dem Erbgang in Rücksprache mit einem auf neuromuskuläre Erkrankungen spezialisiertem molekulargenetischen Labor die weiterführende genetische Diagnostik geplant werden.