Zusammenfassung
Fehlbildungen des zentralen Nervensystems gehören mit zu den häufigsten kongenitalen
Anomalien. Die qualifizierte und standardisierte Screening-Untersuchung des fetalen
Gehirns ist am besten zwischen 18 und 22 Wochen möglich. Die aktuell beschlossene
Änderung der Mutterschaftsrichtlinien sieht auf Wunsch ein erweitertes Screening vor.
Inhalte dieses erweiterten Screenings sind bezüglich des fetalen ZNS die Darstellung
der Ventrikel, die Beurteilung der Kopfform und des Kleinhirns sowie der Wirbelsäule.
Die Untersuchung des fetalen Gehirns sollte strukturiert ablaufen. 3 Schnittebenen
– die transventrikuläre, die transthalamische und die transzerebelläre Ebene – sind
ausreichend, um alle für das Screening wichtigen Strukturen darzustellen und zu messen.
Bei Ventrikelauffälligkeiten, Auffälligkeiten der Kopfform, Anomalien des Kleinhirns
oder Unregelmäßigkeiten der dorsalen Hautkontur im 2. Screening sollte eine weitergehende
Diagnostik initiiert werden, die eine detaillierte Neurosonografie, eine Organdiagnostik
und ggf. eine weitere Diagnostik im Sinne einer Karyotypisierung, einer infektionsserologischen
Untersuchung oder eines fetalen MRT enthalten sollte. Die folgende Arbeit bietet eine
Übersicht über mögliche ZNS-Auffälligkeiten, die im 2. Screening nach den erweiterten
Mutterschaftsrichtlinien erkannt werden können und beschreibt, an welche Differenzialdiagnosen
gedacht werden sollte. Im Einzelnen werden Anomalien der Kopfgröße (Mikrozephalus,
Makrozephalus), der Kopfform (Brachyzephalie, Dolichozephalie, Lücken in der Schädeldecke,
lemon sign usw.), Ventrikelauffälligkeiten, Anomalien des Kleinhirns (Zerebellumhypoplasie,
auffällige Kleinhirnform, banana sign) sowie Auffälligkeiten der Mittellinie und intrazerebrale
Raumforderungen besprochen.
Abstract
Malformations of the central nervous system are among the most frequent congenital
anomalies. At best, a qualified and standardised screening of the foetal brain is
possible between the 18th and the 22nd week. The newly decided modification of the maternity directives envisages an extended
screening upon request. This extended screening refers to the central nervous system
and the representation of the ventricles, the evaluation of the head shape and the
cerebellum and the back. The examination of the foetal brain should be carried out
in a structured way. Three axial planes, the transventricular, the transthalamic and
the transcerebellar planes, suffice to represent and measure all structures which
are of importance for the screening. In case of ventricular anomalies, anomalies of
the head shape, anomalies of the cerebellum and irregularities of the dorsal skin
outlined in the second screening a further diagnostic procedure should be initiated.
This diagnostic work-up should include a detailed neurosonography, a diagnostic evaluation
of the organs and eventually further examination in the form of a caryotyping, determination
of the infectology or a foetal MRI. The present article offers an overview of possible
CNS abnormalities which could be recognised during the second screening according
to the extended maternity directives and describes which differential diagnostics
should be considered. In detail, anomalies of the head size (microcephaly, macrocephaly),
of the head size (brachycephaly, dolichocephaly, cavities of the cranium, banana sign,
etc.,), ventricular abnormalities, anomalies of the cerebellum (cerebellum hypoplasia,
abnormal cerebellum shape) and abnormalities of the intermediate line and the intracerebral
space requirements are discussed.
Schlüsselwörter
ZNS - Screening - Mutterschaftsrichtlinien - Neurosonografie
Key words
CNS - screening - maternity directives - neurosonography
