Ersttrimesterscreening. Verdachtsdiagnose Down-Syndrom

Anamnese

Die 31-jährige III Gravida II Para, die sich zur Untersuchung im 1. Trimester vorstellte, hatte bereits 2 gesunde Kinder spontan geboren. Sowohl in ihrer Familie als auch in der ihres Partners waren bisher keine numerischen Chromosomenstörungen oder sonstige angeborene Fehlbildungen aufgetreten. Die aktuelle Schwangerschaft war spontan entstanden. Die Patientin war immer Nichtraucherin, das Gewicht betrug zum Zeitpunkt der Untersuchung 70 kg bei einer Größe von 167 cm (BMI 25,1), und beide Partner waren mitteleuropäischer Herkunft. Folsäure (0,4 mg) wurde von der Patientin seit der 9. SSW eingenommen.