Fetale hämolytische Anämie bei hereditärer Stomatozytose – Ein Fallbericht

Ziel: Erstvorstellung einer 24jährigen I.Gravida mit bekannter hereditärer Stomatozytose in der 30+6. SSW. Im Labor eine Anämie (Hb 9,7g/dl) und Thrombozytose (674/nl). Wegen familiärer Häufung von Venenthrombosen Therapie mit Clexane 40 und ASS 100. Sonografisch eutropher Fet in BEL mit leicht verminderter Fruchtwasser-Menge und unauffälligen fetalen und maternalen Doppler-Werten. In der 33+1. SSW dann bei erhöhter Vmax in der ACM mit 79 cm/s (>1,5 MoM) V. a. fetale Anämie.

Methodik: Stationäre Aufnahme der Patientin, RDS-Prophylaxe, Thrombozytenaggregationshemmung abgesetzt. In der 33+4. SSW Entbindung per Sectio nach Bereitstellen von EKs 0 rh neg für das Neugeborene.

Ergebnis: Komplikationsloser OP-Verlauf. Lebensfrischer Knabe von2260g, Apgar 10/10/10, NApH 7,23. Leuchtend-gelbes Fruchtwasser, Gelbverfärbung der Nabelschnur und Eihäute. Verlegung auf die Neonatologische Intensivstation. Ab dem ersten Tag Ikterus mit Gesamt-Bilirubin bis 196µmol/l. Hb post partum 13,1g/dl. Fototherapie über 2,5 Tage. Verabreichung von 3 EKs bei ausgeprägter Hämolyse. Am 4. Tag passager CPAP. Antibiotika-Therapie bei Neonatal-Infekt über 7 Tage. Entlassungs-Hb 25 Tage post partum 12,3g/dl. Kind mit adäquatem Trinkverhalten in gutem AZ. Seitdem regelmäßige Kontrollen in Hämatologischer Ambulanz.

Schlussfolgerung: Die hereditäre Stomatozytose ist ein seltener autosomal-dominanter Defekt der Erythrozytenmembran, der zu Hämolyse und gesteigerter Erythropoese führt. Bei Vorliegen des Defektes bei einer Schwangeren oder ihrem Partner sollten regelmäßige Doppler-Untersuchungen zur Erkennung einer fetalen Anämie stattfinden.

Fetale Anämie - hereditäre Stomatozytose