Ziel:
Hintergrund: Die X-chromosomal vererbte hypohidrotische ektodermale Dysplasie (XLHED) ist durch Mangel an Schweißdrüsen, Hypohidrose, spärliche Körperbehaarung und Oligodontie charakterisiert. Bereits in den ersten Lebenstagen sind bedrohliche Hyperthermieepisoden möglich, und die Neigung zur Überwärmung gefährdet die Patienten auch im weiteren Leben. Ursache ist ein Defekt im EDA-Gen, der zum Fehlen des Genprodukts Ectodysplasin A führt, welches während der Fetalentwicklung die Ausbildung verschiedener Hautanhangsgebilde induziert.
Fallbericht: Bei einer Frau mit bekannter genetischer Trägerschaft der XLHED (Mutation im EDA-Gen: c.467G>A, p.R156H) lag eine spontane Drillingsschwangerschaft vor. Eine Amniocentese offenbarte bei dem männlichen Feten und bei einem der zwei weiblichen Feten dieselbe Mutation. Bei 35 + 1 SSW erfolgte die Entbindung durch Sektio. Der betroffene Junge zeigte die charakteristische periorbitale Hautfältelung, spärliche Augenbrauen, dünnes Haar und ein ausgeprägtes Neugeborenenexanthem. Im Graphitabdruck der Fußsohle ließen sich keine Schweißporen nachweisen. Auch fehlte die typische Erhöhung der Hautleitfähigkeit nach Schmerzreiz. Das heterozygot betroffene Mädchen zeigte mildere Symptome. Die Frühgeborenen wurden zunächst im Inkubator, dann im Wärmebett gepflegt und blieben stets normotherm.
Diskussion und Schlussfolgerung: In dem von uns beobachteten Fall lag bei je einem Drilling eine manifeste XLHED, die heterozygote Trägerschaft der XLHED und der genetische sowie klinische Normalbefund vor. Aufgrund der frühzeitigen Diagnose der Krankheit waren wir auf Hyperthermieepisoden vorbereitet und konnten deshalb Komplikationen vermeiden. Ende dieses Jahres soll die erste therapeutische Studie an Kindern mit XLHED beginnen, bei der die postnatale Applikation von rekombinantem Ectodysplasin A in mehreren Dosen vorgesehen ist. Leider stand bei Geburt der Drillinge das Studienmedikament noch nicht zur Verfügung.
Hypohidrotische ektodermale Dyplasie - Drillinge
