Das Pallister-Killian-Syndrom – Eine mögliche Ursache für eine erhöhte Nackentransparenz

Ziel: Das Pallister-Killian-Syndrom gehört zu den sehr seltenen Erkrankungen. Dabei ist ein Isochromosom, das aus zwei kurzen Armen des Chromosoms 12 besteht, zusätzlich vorhanden. Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch multiple Fehlbildungen wie z.B. Zwerchfelldefekt, faziale Dysmorphien, verkürzte Extremitäten, Herzfehler, sowie eine mentale Retardierung.

Methodik: Eine 23-jährige I Gravida stellte sich mit 12 + 1 Schwangerschaftswochen erstmals in unserer Klinik vor. Bei einer Routine-Ultraschalluntersuchung beim betreuenden Gynäkologen war der V. a. einen Hydrops fetalis gestellt worden. Die Biometrie des Feten ergab Werte auf der 5%-Perzentile, der Femur lag deutlich unterhalb der 5. Perzentile. Es zeigte sich eine Nackentransparenz von 5,5mm sowie ein generalisiertes Hautödem. Die Möglichkeiten der pränatalen Diagnostik wurden der Patientin erläutert, sie entschied sich für eine Amniozentese, die 2 Wochen später erfolgte. Die fetalen Biometriewerte, v. a. der proximalen langen Röhrenknochen, lagen dabei deutlich unterhalb der 5. Perzentile. Weiterhin bestand eine Dextropositio cordis, ein generalisiertes Hautödem sowie der V.a. eine Polydaktylie.

Ergebnis: Die FISH-Analyse der Chromosomen 13, 18, 21, X und Y zeigte ein unauffälliges Ergebnis. In der endgültigen Chromosomenanalyse wurde die Diagnose eines Pallister-Killian-Syndroms gestellt (Tetrasomie 12p) mit einem metazentrischen Extrachromosom, das aus zwei kurzen Armen des Chromosoms 12 besteht (47,NN,+i(12)(pter->p10:: p10->pter).ish i(12)(p10)(ST12p++,SE12+). Die Patientin entschied sich für einen Schwangerschaftsabbruch. Bei der Obduktion des gewichts- und längenbasiert hypotrophen Feten konnten ein Zwerchfelldefekt links, eine Polydaktylie am linken Fuß, nur 11 Rippenpaare sowie faziale Dysmorphien nachgewiesen werden.

Schlussfolgerung: Die pränatale Diagnostik wird meistens aufgrund sonografischer Auffälligkeiten initiiert. Im Ersttrimesterscreening kann ein Pallister-Killian-Syndrom durch eine erhöhte Nackentransparenz auffallen.