Die kongenitale Trachealokklusion beim Feten – Überlegungen zur Diagnose und Therapie anhand 2er Case reports

Ziel:

Die kongenitale Tracheaokklusion (CHAOS=congenital high airway obstruction) ist eine seltene Fehlbildung mit einer Inzidenz von 2: 100.000 Neugeborenen. Die pränatale Diagnose wird sonographisch durch den Nachweis echoreicher, vergrößerter Lungen gestellt. Nach Erreichen der extrauterinen Lebensfähigkeit können die Feten durch eine sofortige Trachostomie nach Uterotomie (EXIT=ex utero intrapartum) Prozedur entbunden werden. Im Folgenden werden Diagnosestellung und Prognosekriterien anhand von zwei Fallbeschreibungen diskutiert.

Methodik:

1. Fall: Bei der 33 j IVG/IIIP wurden in der 20+0 SSW vergrößerte, echoreiche Lungen, eine Kompression des Herzens, Aszites und ein Hautödem beim Feten diagnostiziert. Die FBA erbrachte einen unauffälligen Karyotyp. Sonographisch konnte keine Trachea dargestellt werden. In der 24+0 SSW trat der IUFT ein. Bei der histopathologischen Untersuchung des Feten fand sich eine langstreckige Tracheaaplasie zwischen Bifurkation und Larynx.

2. Fall: Die 34 j IG/0P stellt sich in der 12+0 SSW vor. Der Fet wies eine Radius- und Daumenaplasie links, eine singuläre Nabelschnurarterie und eine Nabelschnurzyste auf. Die CVS erbrachte einen unauffälligen Karyotyp. In der 16+3 SSW wies der Fet hypertrophe, echoreiche Lungen, ein nach kaudal verlagertes Zwerchfell und eine dilatierte Trachea auf, so dass der V.a. eine Tracheaokklusion bestand.

Ergebnis: Für die Therapiemöglichkeit der fetalen Tracheaokklusion ist der Nachweis der dilatierten Trachea bis zum fetalen Hals von elementarer Bedeutung: Bei kranial sitzender Okklusion kann nach Tracheotomie eine Intubation erfolgen und die Sauerstoffversorgung des Neugeborenen sicherstellen. Eine Alternative stellt die minimal invasive Fetalchirurgie dar. Bei einer langstreckigen Tracheaaplasie kann eine rasche Tracheotomie und Intubation intrapartal kaum gelingen.

Schlussfolgerung: Deshalb ist die detaillierte, sonographische Untersuchung der oberen Luftwege zur Bestimmung der Höhe der Tracheaokklusion wichtig.

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