Pränatale Diagnostik der Diastematomyelie

Ziel: Die Diastematomyelie ist eine Spaltbildung des Rückenmarks in zwei Hälften, die von jeweils eigenen Rückenmarkshäuten umkleidet sind und häufig durch eine Trennwand aus meningealem Gewebe voneinander abgeschlossen sind, aber noch innerhalb der Wirbelsäule liegen. Diese Fehlbildungen verursachen in unterschiedlichem Maß Lähmungen der Arme und Beine, Schmerzen, Spastik, Wahrnehmungsstörungen, Blasen-/Darmentleerungsstörungen und weitere neurologische Symptome. Leichtere Formen können nach einigen Jahren zu Schädigung des Rückenmarks führen oder es an der Wirbelsäule so fixieren, dass es mit dem Körperwachstum zunehmend gedehnt wird (Tethered cord). Das Krankheitsbild gehört zu den geschlossenen Formen der Spina bifida. An 2 pränatalen Fällen wollen wir vorgeburtliche Diagnosekriterien und longitudinale Verläufe darstellen.

Methodik: 2 Fälle mit der pränatalen Verdachtsdiagnose einer Diastematomyelie wurden auf die leitenden Symptome hin untersucht, Besonderen Wert legten wir dabei auf die kürzlich beschriebene Conusdistanz. Hierunter ist der Abstand des Conus medullaris zum letzten kaudal gelegenen Ossifikationspunkt des Os sacrum. Die zu erwartende Conusdistanz bei Normalbefunden liegt bei Femurlänge–8,2mm (± 4,5mm)

Ergebnis: Beide Schwangeren wurden mit V.a. Spina bifida nach II. Trimesterscreening überwiesen. Das primäre Symptom war eine kahnförmige Aufweitung des Spinalkanals in der coronaren Ebene und ein nach subcutan reichender echogener Focus des Spinalkanals in der axialen Ebene. Die Conusdistanz zeigte sich zu jedem Zeitpunkt unterhalb der 5er Perzentile. Unter gezielter Suche mittels transvaginaler und 3D-Sonographie konnte die Teilung des Rückenmarks visualisiert werden.

Schlussfolgerung: Die Diastematomylie ist eine seltene Form der spinalen Dysraphie. Diese kann Mithilfe der Conusdistanz detektiert werden. Die frühzeitige Erkennung ermöglicht eine optimiertes Management nach Geburt, insbesondere eine operative Lösung des Rückenmarks vor Eintritt irreversibler Schäden.

Conusdistanz - Diastematomyelie - Spina bifida