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Einleitung: Das Menkes-Syndrom (Synonym „kinky-hair-syndrome„) ist eine seltene, X-chromosomal rezessiv vererbte, oft früh letale neurodegenerative Erkrankung aufgrund eines gestörten Kupfertransportes bei einer Mutation des ATP7 Gens.
Fallbeschreibung: Wir berichten über einen 3 Monate alten Jungen, der sich mit rezidivierenden cerebralen Krampfanfällen und ausgeprägter Muskelhypotonie vorstellte. Das EEG wies rezidivierende Anfallsmuster nach. Die notfallmässig durchgeführte cMRT zeigte disseminiert Diffusionsrestriktionen im Bereich der Basalganglien, occipital, temporoparietal und der Zentralregion beidseits mit metabolisch imponierendem Verteilungsmuster; des Weiteren wurden punktförmige Hämorrhagien und Schrankenstörungen und eine Kleinhirnatrophie detektiert. Die intracraniellen Arterien präsentierten sich auffallend elongiert und korkenzieherartig konfiguriert. Klinisch imponierten außerdem eine Cutis laxa und weißliche, sehr kurze Haare an Hinterkopf und Wimpern. Im Labor fielen eine erniedrigte Kupfer- und Coeruloplasminkonzentration auf. Die Verdachtsdiagnose des Menkes-Syndroms mit einem ATP7-Gendefekt wurde genetisch bestätigt.
Diskussion: In diesem Fall konnte die kernspintomographische Bildgebung einen entscheidenden Hinweis auf die Ätiologie der Krampfanfälle geben und ein Menkes-Syndrom in den engeren Kreis der Differenzialdiagnosen einbezogen werden. Die bildgebenden Veränderungen dieser seltenen Erkrankung sind jedoch nicht spezifisch und die endgültige Diagnose wird immer über die Genetik gestellt.