Autosomal dominante akute nekrotisierende Enzephalopathie TYP 1

Einleitung: Die akute nekrotisierende Enzephalopathie (ANE) betrifft vorher gesunde Kinder nach einem fieberhaften Infekt. Sie entwickeln ein schweres neurologisches Krankheitsbild, das potentiell tödlich verläuft. Eine autosomal dominante Form (ANE 1) wurde identifiziert. Bei diesen Kindern bestehen anamnestisch meist frühere Episoden enzephalitis-artiger Krankheitsbilder. In der cMRT zeigen sich charakteristische, symmetrische Veränderungen in den Basalganglien und im Hirnstamm.

Fallvorstellung: Bei einem 7-jährigen Patienten kam es während eines fieberhaften Infektes zu wiederholten cerebralen Krampfanfällen. Die erste cMRT nach Aufnahme zeigt symmetrische Läsionen in beiden Thalami und in den dorsalen Anteilen des Pons. Im Nasenabstrich erfolgte der Nachweis von Influenza B. 7h nach der ersten MRT zeigt eine CCT ein diffuses Hirnödem. Eine Kontroll cMRT nach 24h zeigt ein generalisiertes Hirnödem und Zeichen der Einklemmung. Weiterhin symmetrische Läsionen in den Thalami, Pons, Stammganglien und Balken. 4 Tage nach Aufnahme starb der Patient. In der Vorgeschichte des Patienten waren mehreren Episoden mit enzephalopathischer Symptomatik und cerebralen Krampfanfällen bekannt. Es wurde die Mutationssuche im RANBP2-Gen veranlasst und die Mutation bestätigt.

Diskussion: Träger einer RANBP2-Mutation haben im Vergleich zur Normalbevölkerung ein um 40% höheres Risiko an einer ANE1 zu erkranken. Patienten mit einer RANBP2-Mutation, die schon einmal an einer ANE erkrankt sind, haben ein 50%-Risiko erneut daran zu erkranken. Da es typische cMRT-Befunde der ANE gibt, sollten Radiologen an diese Diagnose denken, so dass die Untersuchung auf die Genmutation frühzeitig erfolgen und eine optimale Betreuung der Patienten und ihrer Familien erfolgen kann.